Simptomi Downovega sindroma in vzroki njenega razvoja

Ena najbolj skrivnostnih bolezni je Downov sindrom. O tem obstaja veliko mitov in legend. Veliko nasprotujočih dejstev naredi starše takšnih otrok zelo nervoznih. Med nosečnostjo nenehno mučijo vprašanje, splavijo ali rodijo otroka. Če zapustite otroka, potem kako ga pripeljati in ga naučiti v svetu, ki ni pripravljen za življenje z nenavadnimi otroki? Ta in številna druga vprašanja so vsakodnevno zanimiva za starše.

Treba je čim bolj razumeti to vprašanje, tako da vsi strahovi izginejo, problem pa je začel gledati s povsem drugačnega vidika. Če želite to narediti, morate razumeti vprašanje in ugotoviti, ali ste pripravljeni na teste, ki jih je življenje pripravilo za vas in vašega nerojenega otroka.

Značilnosti bolezni

To je patologija, povezana z odstopanji na ravni genov, ki jih zdravniki opisujejo kot nerazvitost 21. kromosoma. Hkrati se postavlja vprašanje neprostovoljno, toda koliko kromosomov pri ljudeh z Downovim sindromom? V verigi nimajo 46 kromosomov, vendar 47, ker 21. kromosom nima dveh izvodov, ampak tri. To odstopanje od norme vodi v razvoj take hude bolezni v otroku.

V medicini je običajno govoriti o takih ljudeh, da imajo "Downovo bolezen", vendar se genetiki močno ne strinjajo s tako razlago. Predlagajo, da uporabljate le ime "Downov sindrom", ki kaže značilnosti in znake, ki so prisotni pri ljudeh s to boleznijo.

Po statističnih podatkih se bolezen ne šteje za zelo redko. Od 700 rojenih otrok trpi bolezen. Še več, kasneje je žena zanosila, večja je verjetnost, da se bo otrok rodil poseben.

Otroci s tem sindromom se ponavadi imenujejo sončna energija. To je posledica dejstva, da se skozi njihovo življenje razlikujejo po prijaznosti, nežnosti in naklonjenosti. Takšni otroci se vedno nasmehnejo pri vseh. Nimajo zavisti, ne jeza niti sovraštva do drugih. Vendar pa na svetu živijo zelo težko, ker se jim težko prilagajajo svetu okoli njih. In zaostanek v razvoju je zelo opazen. Toda kaj vpliva na rojstvo neobičajnih sončnih otrok?

Vzroki za bolezen

Trenutno zdravniki še vedno delajo na problemu, zakaj se otrok rodi z Downovim sindromom, in kateri dejavniki so odločilni v nasprotju z kariotip. Poleg tega je genetika kljub raven sodobnega napredka še vedno malo preučevana znanost. Zato je nemogoče natančno odgovoriti na to vprašanje. Nedavne študije so pokazale, da obstajajo številni razlogi, ki posredno vplivajo na razvoj nepravilnosti in pojav sindroma:

• rojstvo prvega otroka po 40 letih;
• starost očeta je več kot 42 let;
• naključno sotočenje okoliščin v času nastanka nosečnosti in spolnih celic;
• pomanjkanje folne kisline v telesu.

Edino, kar se zdravniki in genetika strinjajo, je, da način življenja staršev in okoljski dejavniki na noben način ne vplivajo na razvoj bolezni. Zato bodo obtožbe zakoncev drug proti drugemu ob rojstvu takega otroka popolnoma neutemeljene.

Glavni simptomi

Klinična slika bolezni je izražena, ampak zaradi zunanjih simptomov lahko ugotovi prisotnost sindroma v otroku takoj po rojstvu. Te vključujejo:

• sploščen nos in obraz;
• poševne in dvignjene oči;
• enkrat na dlan;
• skrajšan peti prst in obrnjen v notranjost;
• daleč palec na nogi in močno razvite gube.

Sodobna medicina vam omogoča, da med nosečnostjo ugotovite otrokovega Downovega sindroma, katerega znaki so že znani. To daje staršem možnost odločiti o usodi ploda.

Določitev patologije v nosečnosti

Vsaka ženska testira med nosečnostjo in izvaja ultrazvok. Zato prezreti znake, ki kažejo, da je bolezen nemogoče. Ugotovite patologija lahko tako prvo in drugo trimesečje, ampak za potrditev je potrebna podatki opraviti dodatne preiskave in izvedbo genetskih testov, ki bodo okrepile rezultate ultrazvok.

Znaki, s katerimi zdravnik ugotovi prisotnost patologije, so naslednji:

• odsotnost nosne kosti;
• zmanjšan čelni rež in mlajši možgani;
• več srčnih napak;
• neenakomerno ali prekratko stegnenico in humerus;
• tvorba žilnih vrvi;
• debelina ovratnika;
• povečano ledvično medenico;
• hiperhomejskega črevesa in srcnih žarišč srca;
• nenormalni razvoj dvanajsternika.

Vendar pa je treba zapomniti, da vsi ti znaki ne dajejo zaupanja, da ima plod kromosomsko napako. Potrjena morajo biti z genetskimi testi in testi. Če se starši odločijo zapustiti otroka po diagnozi zarodka, bodo vsi znaki sindroma po rojstvu vidni golim očesom.

Znaki patologije po rojstvu otroka

Čeprav so znaki patologije znani ne samo za zdravnike, lahko še vedno kažejo na prisotnost drugih nepravilnosti. Zato je treba po rojstvu otroka diagnozo potrditi z dodatnimi študijami, ki vključujejo genetsko analizo za kariotip. Iz navadnih otrok Otrok s Downovim sindromom ima najpogostejše simptome:

• ravno zaporko, odsotnost mostu nosu;
• neobičajno kratka lobanja;
• prekratki prsti, ker je srednja falanksa nerazvita;
• ukrivljenost majhnega prsta;
• preširoko kožno gubo na zelo kratkem vratu;
• navzočnost navpične gube nad očmi;
• zelo mobilni sklepi;
• prešibke mišice;
• nenehno odprta usta zaradi šibkosti mišic neba;
• prekomerno kratki udi;
• kratki nos;
• prirojena levkemija ali bolezni srca;
• strabismus;
• deformacija prsnice;
• prisotnost pigmentacije na orizi očesa;
• več duševnih motenj;
• stenoza dvanajsternika.

Toda absolutno ni nujno, da bo otrok s patologijo nemudoma imel vse te znake. Vsak otrok je drugačen, ampak zato, ker ima vsak svoj lasten značaj. Toda starejši otrok postane, bolj se bodo pridružili simptomi bolezni. Torej, do osmih let otrok najpogosteje razvije katarakte, debelost, anomalije pri razvoju zob, duševno zaostalost in zamudo pri razvoju govora.

Vsa ta odstopanja nastajajo ob ozadju nastanka tega zelo ekstra kromosoma v verigi DNA. Rezultat je zelo počasen razvoj otroka in kompleksna socialna prilagoditev. Downov sindrom v medicini se nanaša na eno od vrst oligofrenije in zato ima več stopenj razvoja.

Stopnje razvoja bolezni

Razlikujejo se v stopnji duševne upočasnitve otroka. Dodelite globoko, hudo, zmerno in blago bolezen. Če je otrok diagnosticiran blago sindrom, drugače bo od svojih vrstnikov in na prvi pogled bo skoraj nemogoče ugotoviti prisotnost bolezni. Tak otrok doseže odlične rezultate pri učenju in življenju.

Ampak s hudo in globoko raven bolezni otrok nikoli ne bo mogel živeti normalno. To breme je zelo težko, vendar ne toliko za otroka kot za svoje starše. Zato je vnaprej vnaprej natančna diagnoza in ugotovite, ali lahko vzgojite tako neverjetnega otroka.

Diagnostične metode

Downov sindrom, razlogi za razvoj katerih še niso bili jasno določeni, se lahko manifestirajo v družini vseh. Nihče od tega ni oviran. In ker naj vedo osnovne metode diagnoze, da ne pride do presenečenja ob rojstvu kot patologiji.

Pomembna vloga pri odkrivanju patologije je pregled nosečnice z uporabo sodobnih diagnostičnih in presejalnih metod. Za začetek je določeno število znakov, ki nakazujejo prisotnost abnormalnosti pri ultrazvoku. Znanstveno se imenujejo označevalci. Vendar je treba zapomniti, da noben od označevalcev ni pravi in ​​edini simptom patologije. Če želite potrditi diagnozo, morate opraviti dodatne študije.

Za družine, pri katerih je tveganje za nastanek nenavadnega otroka izjemno visoko, se priporoča, genetski test. En tak test je invazivna raziskava. Toda za ženske nad 34 let ni priporočljivo. To je posledica dejstva, da so med študijo vstavljeni posebni instrumenti v maternični votlini, ki lahko poškoduje njene stene in celo škoduje materi in plodu. Ta študija temelji na zbiranju amnijske tekočine za preučevanje amnijske tekočine. Izdelana je tudi biopsija koriona, ki omogoča ugotavljanje prisotnosti kromosomske patologije. Zadnja študija je, da vzamemo popkovo krv otroka.

Poleg tega obstajajo neinvazivne metode raziskovanja, ki vključujejo perinatalni presejalni program, ki obsega dobavo krvi iz vene in perinatalno diagnostiko s pomočjo posebnih pripomočkov.

Posledično je prisotnost patologije mogoče določiti tudi v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti. Zato se lahko odločitev sprejme na zgodnji datum. Ker po 20. tednu je prepozno, ker se plod že začne premikati.

Trenutno je več kot 92% žensk zaradi patologije prekinilo nosečnost. Takšni statistični podatki kažejo, da se mnogi ljudje ne odločijo za življenje s takim otrokom. Konec koncev, patologija ni mogoče zdraviti in ostane v življenju.

Zdravljenje patologije

Omeniti je treba to bolezen ni mogoče zdraviti. Vse aktivnosti so usmerjene le v olajšanje stanja in socializacijo otroka. Danes je bilo ustvarjenih veliko programov, ki omogočajo znatno zmanjšanje življenjske dobe sončnega otroka. Namenjene so razvoju otroka:

• govor;
• motorične spretnosti;
• komunikacijske sposobnosti;
• spretnosti v osebni higieni.

Da bi otroku vzgojili vse te spretnosti, potrebuje ogromno osebje zdravnikov različnih specializacij. Da se zagotovi normalno delovanje možganov, otroci od časa do časa z zdravili, kot so "piracetama", "aminolone" in vitaminov skupine B, imenovan je zelo redka te metode zdravljenja so prinaša rezultate, vendar je večina napovedi so predvidljive in ne zelo svetla.

Napovedi za življenje

Glede na prakso, Otroci z Downovim sindromom se lahko razvijejo na različne načine. Vse bo v celoti odvisno od tega, kako se obravnava in se namenja pozornost. Takšni otroci so usposobljeni, čeprav jim je ta proces veliko težji kot njihovi vrstniki.

Če verjamete napovedi zdravnikov, se bo večina otrok naučila hoditi, govoriti, pisati in brati. Samo ta proces bo trajal veliko dlje kot pri drugih otrocih. In problemi z govori in bodo ostali v življenju.

Omeniti je treba to Otroci s patologijo lahko brez težav učijo v navadni šoli. Obstajajo precedensi, ko so solarni otroci diplomirali na univerzah in inštitutih. Poleg tega lahko takšni ljudje ustvarijo družino in v polovici zakonskih zvez bodo otroci. Vendar je treba omeniti, da se bo otrok rodil z odstopanjem 100%.

Manifestacije sindroma v poznejšem življenju so vedno nepredvidljive. Zato bi morali voditi napovedi zdravnikov in se pripraviti na nepredvidljivost otrokovega razvoja.

Preventivni ukrepi

Danes ni zanesljivih, dokazanih in zajamčenih metod preprečevanja Downovega sindroma. Ampak zdravniki priporočajo, da se pozavarovanje in pravočasno genetski pregled, še preden je zasnoval otroka, Da bi ugotovili, ali obstaja možnost odstopanja pri potomcih.

Upoštevati je treba, da pri rojstvu otroka s Downovim sindromom ne krivijo staršev. To je samo napaka v človeškem genomu. Ona prinaša v ta svet sončnih, nasmejanih otrok, ki krasijo naše življenje. Zaradi svojih prirojenih značilnosti ostajajo prijazni, naivni in neokuženi za življenje. Ampak to je čista, ki ji svet nima. Mogoče bi se morali roditi, in to ni bolezen, ampak blagoslov?