Simptomi motenj metabolizma bakra ali Wilsonove bolezni - Konovalov

Ločeno linijo, v skupino bolezni, ki prizadenejo jetra, Wilsonova bolezen - Konovalov - hepatolentikularna degeneracija, ali kongenitalna metabolična motnja v jetrnih celicah. Dr. Samuel Wilson v začetku 20. stoletja, natančno opisal sindrom in kliniko bolezni, finale, ki vedno postane atrofični cirozo jeter in Sovjetsko nevrologa Konovalov, 30 let kasneje, podroben opis nevroloških simptomov in na koncu združene tri (Wilson Vestfavelya-Adolph Strümpell in Gaal ) zelo podobne bolezni v enem.

Bolezen Wilson - Konovalov. Simptomi, zdravljenje

Vzrok in razvoj bolezni

Leta 1993 je bilo dokazano, da je to bolezen posledica mutagenih sprememb kromosoma 13. Eden od genov v tem kromosomu - ATP7B ali "protein beljakovin Wilson-Konovalov" - gradi bakrov ion v glikoproteinu v krvni plazmi. Danes vemo skoraj 200 različnih mutacij, ki lahko krši ta proces. V celicah jeter je ATP7B odgovoren za:

1. Fermentacija - povezuje baker s proteoliziranim ceruloplazminom in ga sprosti v kri za nadaljnjo udeležbo v presnovi. Če je ta postopek kršen, obstaja prekomerna vsebnost bakra v jetrih in njegovo strupeno zastrupitev, kar vodi do lezij fibrozne ciroze.
2. Prevoz - je odgovoren za umik prevelike količine brezplačnega bakra v žolču, ki vpliva na celotno telo. Predvsem se ta "brezplačni baker" kopiči in vpliva na možgane, oči in ledvice.

Dejstvo je, Wilsonova bolezen - Konovalov, to motnje izmenjave bakra zaradi česar se prvič zmanjša imuniteta, hormonsko ozadje bistveno spremeni in moti sinteza hemoglobina, kolagena in drugih proteinov. Nadaljnji razvoj vodi do globokih nepovratnih nevroloških sprememb, do ciroze jeter in vodi do smrtonosnega izida.

Skupina tveganj

Wilson-Konovalovova bolezen je mogoče diagnosticirati tudi v predšolski dobi. Vendar pa je za manifestacijo bolezni potreben sprožilni mehanizem. Pred tem je otrok izpostavljen nekaterim nalezljivim okužbam ali zastrupitvam, hitreje bo prvenec simptomov Konovalov in Wilsonovega sindroma.

Opozoriti je treba, da je v državah, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogosti, več primerov bolezni in 1 primer je registriran za 25.000 novorojenčkov. Vendar pa statistika kaže, da so pri mladih moških bolj pogosti kot pri deklicah. Bolezen se podeduje in manifestira le, če otrok prejme takšno napako obeh staršev. V primeru dedovanja enega od staršev se bolezen ne pojavi, taka oseba pa se šteje za prevoznika.

Simptomi

• Kaiser-Fleischerjev sindrom je krožni rob (obroči) zelenkasto rumene ali zelenkasto rjave barve na robu roženice očesa.
• Kršitev v sečnem sistemu, do Wilson-Kimmelstilovega sindroma.
• Simptomi grobe nodularne mešane ciroze jeter.
• Črevesno-želodčne motnje - hepatitis neznanega izvora, dispepsija.
• Ekstrapiramidne motnje živčnega sistema: dejanje požiranju motnje, kratka sklepnega (motnje govora), nehoteno trzanje obraznih mišic, udov in tulovischa- stalno povečanje mišičnega tonusa, ki vodi k skupni togosti. Vse te motorne disfunkcije ponavadi prenehajo med spanjem.
• Duševne motnje: različne oblike osebnostnih motenj, depresije, samomorilnih sindromskega izrazitim spolnih motenj pri nasilne manifestacije, psihoze in nesocialno kazensko haraktera- psevdoskleroz demenco.

Povprečna varianta manifestacije bolezni (10-17 let) v glavnem vpliva na jetra in je značilna hiter razvoj. Kasnejši videz (18-30 let) napreduje počasi in v glavnem vpliva na živčni in duševni sistem.

Skrbno zdravnik hitro sumi, da je nekaj narobe, in postaviti pravilno diagnozo v zgodnji fazi tudi brez sindroma Kaiser prstanov - hepatitis, bolezni, ki so specifični za duševnimi motnjami, nevrološkimi simptomi, ki jih MRI in PET potrjena.

Masovna postnatalna diagnoza bolezni še ni na voljo zaradi visokih stroškov genetskega pregleda in velikega števila variant mutacij ATP7B. Ampak dobro poznani starši so "nosilci" defektnega gena, zdaj lahko varujejo in opravijo zgodnjo intrauterino analizo.

Sorte

Ventrikularna oblika jeter - značilna je orkan razvoj globoke poškodbe jeter. Pred smrtnim izidom je le nekaj mesecev (do 4 leta), zaradi česar nevrološki simptomi preprosto nimajo časa za manifestacijo. Starostna kategorija: neonatologija - mladinska šola.

Jetrna zgodnja oblika (RAGC) - ne vpliva samo na jetra, ampak tudi na sprednji del možganov. Poleg nevroloških simptomov se počasi razvija inteligenca. Občutite se konvulzivni smeh in jok. Od diagnoze do smrti je le 2-3 leta. Starostna kategorija: predšolska - srednješolska in srednja šola.

Nevrološka Throbbing-toga oblika - najpogostejša oblika Wilsonove bolezni je Konovalov. Skoraj vsi nevrološki simptomi so dodani v okvare jeter in ledvic. Bolniki s to diagnozo živijo v povprečju od 5 do 7 let. Starostna kategorija: 10-18 let.

Nevrološki utripajoči obrazec - zelo hitro in predvsem vpliva na živčni sistem. Za paciente je značilen počasen monotonski govor. Pacienti so ogroženi zaradi morebitnih afektivnih učinkov. Pojavijo se lahko epileptični napadi. Bolezen se počasi razvija - pretaka od 10 do 20 let in se zaključi s smrtonosno cirozo jeter. Starostna kategorija: 18-30 let.

Psihiatrična ekstrapiramidno-kortikalna oblika - najredkejša kombinirana oblika, ki je z duševnimi manifestacijami nevarna in s podaljšanim razvojem konča z demenco. Bolezen se kaže v adolescenci in traja do 6 let.

Zdravljenje

Farmakologija. Izvaja se simptomatsko zdravljenje. Uporabljajo se različna zdravila, ki uravnavajo ravnovesje bakra in cinka-penicilamina-D-trientina. V skrajnih primerih se odločite za presaditev jeter.

Zdrava hrana. Predpisana je stroga prehrana - Tabela 5, z dodatnimi omejitvami na seznamu uporabljenih izdelkov. Izključno kategorično:

• Stranski proizvodi - jetra, ledvice in srce, možgani.
• Meso in ribe so meso vseh vrst ptic (zlasti divjih).
• Morski sadeži - vse vrste morskih sadežev in morskih zobnih maščobnih rib, njihovega kaviarja in jeter.
• Mlečni izdelki - vse maščobne razrede trde in mehke sire.
• Izdelki iz moke - pšenični kruh, otrobi, žitarice, pšenični kalčki in testenine.
• Pecilni in pivski kvas.
• Žita - ajda, riž, ovsena kaša, proso, koruza in ječmen.
• Sveža zelenica - skoraj vsa začinjena trava in vso zeleno listnato zeleno solato.
• Zelenjava - kumare, paradižnikov pire, kuhan krompir, pesa v vseh vide- surovega korenja in tykva- kolerabe, zelja, ohrovta in Pekingu.
• Sadje - hruške, jabolka, avokado, kosmulje, ribez, jagode iz banan in vse vrste citrusov.
• Suho sadje in oreški - vse brez izjeme, vključno s semeni.
• Rosehips.

Druge pomožne oblike. Z Wilson-Konovalovim boleznim se zelo priporočajo tečaji nežne sproščujoče masaže. Potrebno je opraviti vsakodnevne posebne komplekse terapevtskih fizičnih vaj (LFK), ki jih morate opraviti skupaj s svojim partnerjem po predhodnem usposabljanju z inštruktorjem. Izjemno dokazali so balneološke postopke in blatne kopeli.

Če se otrok v obdobju pubertete ne spopada z znaki "prehodne" starosti, je priporočljivo, da se posvetuje z nevrologi. Ti pojavi so zelo podobni duševnim motnjam v bolezni Wilson-Konovalov in zato le v primeru zgodnje diagnoze in kompleksnega zdravljenja bolezni se pričakuje, da bodo imeli bolniki kakovost in življenjsko dobo.