Kaj je hemohromatoza in kako se soočiti s to boleznijo?

Hemocromatoza - bolezen, ki jo sestavljajo krvavitev metabolizma železa in njeno izrazito kopičenje v telesu. Železo se zbere in stagnira v velikih količinah v notranjih organih in tkivih, kar povzroča veliko škodo telesu. Presežek tega mikroelementa lahko prispeva k pojavu sočasnih resnih bolezni.

Zaradi pomanjkljivosti v genetskem kodu se pojavijo glitke v procesu absorpcije in predelave železa. Železo se absorbira in je shranjena v telesu v prevelikih količinah. Za primerjavo, v organizmu zdrava oseba vsebuje približno štiri grami železa, s hemohromatozo njena količina naraste do šestdeset gramov. Železo je eden najpomembnejših mikrohranil v številnih živilih, ki jih uživajo ljudje. V tej bolezni telo absorbira prekomerno količino železa.

Razdelitev na primarno (ali dedno) in sekundarno hemohromatozo. Primarno hemoromatozo določi pomanjkljivost encimskih sistemov, ki omogoča, da se žleza kopiči v notranjih organih. Sekundarna hemohromatoza se tvori zaradi pridobljene pomanjkljivosti encimskih sistemov, vključenih v metabolne procese železa.

Ta bolezen je prvič omenjena leta 1871 kot kompleks različnih manifestacij, vključno s sladkorno boleznijo, pigmentacijo kože, cirozo jeter. Izpostavljen je bil skupni vzrok teh pojavov, ki je sestavljen iz kopičenja železa v telesu. Ob koncu 19. stoletja se je ta bolezen imenovala hemohromatoza. Ugotovljeno je bilo tudi, da železo najprej kopiči v jetrnih celicah, kasneje pa lahko preide tudi na druge organe.

Do danes hemokromatoza ni redka bolezen. Prevalenca gena hemoromatoze doseže 0,07%. Razmerje med odkrivanjem te bolezni med Evropejci je od 1 do 300. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije je desetina populacije celotnega planeta nagnjena k hemoromatozi. In moški so dovzetni za to bolezen desetkrat bolj pogosto kot ženske.

Vzroki hemoromatoze

Primarna hemohromatoza je dedna bolezen, pri kateri nastanejo mutacije genusa HFE. Patologija tega gena povzroči napačen mehanizem zajemanja železa, potem nastane lažni signal o pomanjkanju železa. Na koncu je prekomerno usedanje pigmenta, nasičenega z železom, v številnih notranjih organih, kar vodi k sklerotičnim procesom.

Sekundarna hemoromatska bolezen nastane s prekomernim vnosom železa v telo. Ta pogoj se lahko pojavi pogosto ponavljajoče se krvne transfuzije, nepravilno uporabo zdravil, ki vsebujejo železo, določene vrste anemije, zlorabe alkohola, hepatitisa B ali C, raka, nizko-beljakovinskih diet in nekaterih drugih bolezni.

Diagnostika

Prva stvar, ki vključuje diagnozo hemoromatoze, je zbiranje družinske anamneze, študija pacientove dednosti.

Naslednja faza bo laboratorijske krvne preiskave. Opredelitve serumskih vrednosti železa, transferina in feritina so potrebni krvni testi za diagnosticiranje take bolezni.

V študiji analize urina je očitni znak hemohromatoze čezmerno sproščanje železa (od 10 miligramov na dan).

Prav tako je mogoče izvesti prsno košo in biopsijo kožne lopute. Sterilna punkcija prsnice kaže na hemohromatozo kot posledica povišane vsebnosti železa. In za biopsijo kože bo potrditev diagnoze visoko odlaganje melaninskega pigmenta.

Druga učinkovitost diagnosticiranja te bolezni je desferralni test. Obstaja uvedba snovi desferal (se lahko veže na prekomerne železo vsebujoče pigmente), ki pozneje zapusti telo. Simptom bolezni v tem vzorcu bo železo v urinu nad normo (več kot 2 miligrami).

Pomagal bo pri odkrivanju hemoromatoze in ultrazvoka jeter in trebušne slinavke.

Simptomi bolezni

Ta bolezen je med razvojem razdeljena na tri faze:

1. Organizem ni preobremenjen z železom, vendar obstaja genetska predispozicija bolezni.
2. Telo je preobremenjeno z železom, vendar se klinični simptomi še niso pojavili.
3. Faza manifestacije bolezni.

Ta bolezen začne svojo manifestacijo na začetku odraslosti. V tem času lahko količina železa, shranjenega v telesu, doseže 40 gramov in včasih še več.

Prvi simptomi so običajno letargija, utrujenost, izguba telesne mase, zmanjšanje libida pri moških - vse ti simptomi se lahko manifestirajo več kot eno letoa. Pogosto se pojavijo bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, sklepih, suhosti in spremembah kože.

Na stopnji odkrivanja in popolne manifestacije bolezni pacient ponavadi pigmentira kožo, cirozo jeter in sladkorno bolezen.

• Pigmentacija je eden prvih znakov bolezni. Njegova nasičenost je odvisna od trajanja bolezni. Nenaravna bronasta senca kože je vidna na odprtih in prej pigmentiranih predelih telesa.
• V veliki večini bolnikov je železo odloženo v jetrih. To je posledica povečanja velikosti jeter, ki je določena pri skoraj vseh bolnikih.
• Veliko število bolnikov je diagnosticirano z endokrinimi motnjami. Najpogostejša patologija je diabetes mellitus.
• Pri tretjini bolnikov so klinični znakiImam srčni napad.

Zato so glavni simptomi bolezni:

• Bolečine v sklepih in artritis;
• Hiperpigmentacija kože;
• Pogosta šibkost in utrujenost;
• Nizek tlak;
• Diabetes mellitus;
• Bolezni endokrinega sistema;
• Povečana jetra.

Če se taki simptomi pojavijo pri sorodnikih bolnika, je treba sumiti na prisotnost te bolezni.

Zapleti

• Ciroza jeter. Pri cirozi so bistveno zmanjšane življenjske pomembne funkcije jeter, in sicer detoksikacija, sinteza beljakovin in koagulacijski dejavniki, ki ogrožajo zdravje ljudi.
• Sepsis - splošno okužbo telesa s škodljivimi bakterijami in toksini, ki prodrejo v kri. Sepezo spremlja huda zastrupitev in poslabšanje bolnikovega stanja. Ko okužba sepse lahko pride v katere koli organe in telesne sisteme.
• Hipogonadizem - bolezen, ki se kaže v zmanjšanju proizvodnje spolnih hormonov, kar lahko privede do impotence, neplodnosti.
• Artropatija (bolezen sklepov) - V kompleksu je več bolezni, v kombinaciji s kršenjem metabolizma v sklepih.
• Sprememba ščitnice, kar vodi v motnje presnove beljakovin in ogljikovih hidratov.

Značilnosti poteka hemohromatoze

• povečana možnost okužbe z bakterijskimi okužbami.
• makrocytoza in povečanje ravni ESR (ne zaradi ciroze), so bile odkrite pri dedni hemoromatozi.
• Pri diagnosticiranju dedne hemohromatoze je potrebno pregledati člane krvne družine. Če dobite negativne rezultate o prisotnosti bolezni, ponovite preglede vsakih 5 let.

Zdravljenje

Kot zdravilo za hemoromatozo imenujejo:

• Dieta, ki prepoveduje uporabo živil z vsebnostjo železa. Dnevna prehrana mora vključevati živila, bogata z beljakovinami. Prav tako bolnikom ni dovoljeno piti alkoholnih pijač.
• Droge, ki spodbujajo izločanje železo iz telesa.
• Krvavitev. Ta metoda pomaga odstraniti železo iz telesa in pozitivno vpliva na bolnikovo stanje, zmanjša pigmentacijo kože in velikost jeter.
• Citoporoza - postopek, pri katerem se kri prehrani skozi določeno zaprto vezje in se nato vrne nazaj. In del krvi bo odstranjen (navadno je to njegova celična komponenta).

Pri sočasnih boleznih, ki jih povzroča povišana vsebnost železa v organih in tkivih, je morda treba pomožno zdravljenje. Na primer, pri diagnosticiranju sladkorne bolezni je treba ustrezno zdraviti in nenehno opazovati in nadzorovati to bolezen.

Pri odkrivanju bolezni in krvavitvah jeter bo potrebno stalno spremljanje in skrbno preverjanje stanja tega organa. To je posledica dejstva, da imajo pacienti veliko tveganje za nastanek malignih tumorjev jeter.

Hemocromatoza je bolezen, večinoma genetski tip. Zdravljenje, namenjeno vzroku bolezni, v tem trenutku ni bilo mogoče najti. Do sedaj obstaja in aktivno uporablja poseben sklop ukrepov za zmanjšanje kliničnih manifestacij, zmanjšanje možnosti zapletov in zmanjšanje bolnikovega stanja.

Napoved

Učinkovitost zdravljenja in napoved bolnikovega okrevanja sta odvisna od "starosti" bolezni. Pravočasno in pravilno zdravljenje podaljšuje življenje več desetletij. Pri popolni odsotnosti zdravljenja pričakovana življenjska doba bolnikov po odkritju bolezni v zadnjih fazah običajno ne presega 5 let.

Priporočila za preprečevanje

Ker je hemoromatoza pogosto dedna bolezen, obstaja velika verjetnost odkritja s strani bližnjih sorodnikov (približno 25%). Močno je priporočljivo, da diagnosticiranje in pregled krvnih sorodnikov v starostni skupini 18-30 let. V primeru odkritja bolezni v zgodnjih fazah se je mogoče izogniti nadaljnjim resnim zapletom.

Da bi preprečili nastajanje sekundarne hemoromatoze, je priporočljivo upoštevati racionalno prehrano, pravilen vnos zdravil, ki vsebujejo železo, za izvajanje obveznega opazovanja in zdravljenja bolezni jeter in krvi.

Če je potrebno, je lahko hehromatoza krvodajalka. Komponente krvi ostanejo nedotaknjene in bolezen se ne prenaša neposredno s transfuzijo krvi.

Če ima ženska hemohromatozo in je odkrila ali načrtuje nosečnost, mora o tem nujno obvestiti zdravnika. Toda za normalen razvoj nosečnosti to ni nevarnost.