Kaj je cistična fibroza pri otrocih, značilnosti genetske bolezni

Cistična fibroza je genetska bolezen, na katero so prizadete žleze zunanjih izločkov, zaradi katerih se pojavijo hude bolezni dihal. Diagnoza bolezni običajno do dveh let, pa tudi v maternici. Simptomi se razvijajo zelo hitro in pogosto vodijo do smrti.

Če je bila bolezen odkrita v zgodnji fazi, otrokovih možnosti, da živijo precej aktivno življenje.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza pri otrocih je genetska patologija, na kateri so prizadete vse notranje žleze. Čez nekaj časa se proces napreduje v celotnem bronhopulmonalnem sistemu. Ta bolezen je zelo redka - 1: 2000 so se rodili zdravi otroci.

Glavni vzrok cistične fibroze je dedna napaka, ki je povezana z mutacijo gena, ki se nahaja v dolgi roki sedmega kromosoma. Starši morda nimajo simptomov, vendar so nosilci poškodovanega kromosoma.

Zaradi mutacije gena, otrok pomanjkljivost transportne beljakovine, ki vodi do naslednjih pojavov:

• sprememba strukture izločanja žlez - postane debela in viskozna;
• motenje prevoza vzdolž žleznih kanalov;
• začnejo trpeti vse organe, v katerih so žleze notranjih izločkov;
• vpliva na pljuča in prebavila.

Nadaljnji patološki procesi, ki se pojavijo v otrokovem telesu, se začnejo razvijati.

Spremembe otrokovega telesa

Cistična fibroza pri novorojenčkih boli:

• pljuča in bronhijev;
• črevesna sluznica;
• jetra;
• trebušna slinavka.

Poškodba vseh drugih organov je povezana s kršenjem fiziološkega odnosa v telesu. Stene bronhijev se vnamejo, kar v hujših primerih povzroči nastanek sakularnih širitev, imenovano bronhiektazija. Bakterije se začnejo kopičiti v njih, saj se lokalna imunološka obramba drastično zmanjšuje, naravna evakuacija pa postane otežena. Posledica tega je, da se bronhopulmonalni sistem stalno okuži, kar občasno še poslabša in otežuje potek bolezni.

Potem pride do poškodb pljučnega tkiva, vendar je v ozadju zdravljenja z zdravili mogoče zdraviti. Vendar pa v tistih mestih, ki so pogosto vneto, se pojavijo brazgotine, ki povzročajo razvoj pneumoskleroze in povečujejo dihalno odpoved.

V trebušni slinavki in jetrih se pojavijo distrofične spremembe. To povzroča motnje pri delovanju. Vključeni v proces in črevesno sluznico, ki povzroča atrofične spremembe.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so precej raznoliki in sčasoma se lahko spreminjajo. Simptomi bolezni pri otrocih se manifestirajo skoraj takoj po rojstvu, vendar jih je mogoče opaziti veliko kasneje. Bolezen povzroča resne poškodbe prebavnega sistema in je enostavna, zato razlikovati črevesne in pljučne oblike bolezni.

Cistična fibroza pri otrocih ima lahko različne simptome. Na primer, 15 do 20% novorojenčkov ima ob rojstvu mekonijev ovire. To pomeni, da je tanko črevo zamašeno z meconiumom - izvirnim blatom. Običajno bi moral zapustiti brez kakršnih koli težav, vendar je otrok s cistično fibrozo iztiselen tako gosto in gosto, da ga črevo ne more odstraniti. Zaradi tega se zank črevesa napačno razvije ali zavrti. Ko meconium zamaši veliko debelo črevo, potem se pri otroku po rojstvu ne pojavi noben dan ali dva.

Bolni otrok ima slano kožo, kar je mogoče videti, ko ga poljubi. Tudi dojenček se ne uteži.

Še en zgodnji simptom cistično fibrozo - zlatenica, vendar te navedbe ni pomembna, kot se zdi po rojstvu več otrok, in je povezana s to boleznijo.

Lepljiva sluz, ki jo povzroči cistična fibroza, močno poškoduje pljuča. Dojenčki imajo pogosto okužbe v prsih, saj je debela tekočina ugodno okolje za razvoj bakterij. Iz tega otrok trpi zaradi hudih kašlja in bronhialnih bolezni. Poleg tega obstajajo težave, kot so kratka sapa in piskanje.

Simptom cistične fibroze je polipi v nosnih prehodih. Otroci trpijo zaradi akutnega ali kroničnega sinusitisa.

Cistična fibroza škoduje prebavnemu sistemu. Lepljiva sluz blokira različna področja gastrointestinalnega sistema, preprečuje, da se hrana normalno premika skozi črevo in preprečuje prebavo hranil. Zaradi tega otrok močno narašča in običajno ne raste. Fekali otroka imajo neprijeten vonj in se zdi sijoč, saj maščobe slabo prebavijo.

Slinavka tudi trpi. Razvija pankreatitis, to je vnetje tega organa. Težka blato ali pogost kašelj v nekaterih primerih povzroči rektalni prolaps, to pomeni, da majhen del rektuma izstopi iz anusa ali iz nje izhaja.

Diagnostika

Pri nekaterih otrocih se cistična fibroza diagnosticira v zgodnjem otroštvu, medtem ko je v drugih odraslih diagnosticirana v bolj zrelih letih. Z zmernim potekom bolezni težave se lahko pojavijo le v adolescenci ali malo kasneje. Za diagnosticiranje cistične fibroze izvedite različne študije.

Genetski pregled

Že med nosečnostjo lahko ugotovite, ali bo otrok imel cistično fibrozo. Če želite to narediti, genetski testi. Če se ta metoda diagnoze in določi prisotnost bolezni, je ni mogoče vnaprej napovedati, ali je patologija resna ali mala.

Genetski test se opravi po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, zdravnik lahko priporoči testiranje sestrin ali bratov otrok, tudi če ni simptomov.

Preskus vzorca

Takšna diagnoza cistične fibroze je standardna. Je natančen, popolnoma varen in neboleč. Če ga želite uporabiti, uporabite majhen električni tok, potreben za stimulacijo znojnih žlez z pilokarpinskim pripravo in proizvodnjo znoj. V 30 do 60 minutah se znoja zbira na gazi ali filtriranem papirju, po katerem se preverja nivo klorida.

Za diagnozo mora biti rezultat znojskega klorida večji od 60 na dveh ločenih vzorcih znoja. Normalna vrednost je veliko nižja.

Določanje tripsinogena

Pri novorojenčkih je znojni test včasih neinformiran, ker ne morejo proizvesti zahtevane količine znoja. Nato se reši še en način odkrivanja cistične fibroze. Diagnoza se imenuje določanje imunoreaktivnega tripsinogena. V ta namen se 2. in 3. dan po rojstvu otroka odvzame krv in uporabi poseben test, ki ga analiziramo za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen.

Druge vrste diagnostike

Druge vrste diagnoze cistične fibroze vključujejo:

• Rentgenski prsni koš;
• bakterijske študije za potrditev rasti Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa in drugih hemofilnih bakterij v pljučih, razširjena pri tej genetski bolezni;
• krvne preiskave za oceno količine hranljivih snovi, ki vstopajo v kri;
• analiza izločkov, ki pomaga pri prepoznavanju patogenih bolezni v prebavilih;
• pljučni funkcionalni testi, ki merijo fuzijo cistične fibroze na dihanje.

Zdravljenje

Takoj po diagnozi je treba zdravljenje začeti. Ni drog, ki bi v celoti pomagali znebiti te bolezni. Potek terapije je namenjen le ublažitvi simptomov patologije in podaljšanju življenja otroka. Zdravljenje cistične fibroze vključuje:

• prehrana;
• sprejem antibiotikov, mucoliticnih sredstev, encimov;
• LFK, masaža, fizioterapija, sanatoriji.

Dieta je zelo pomembna pri zdravljenju otroka. Caloric vsebnost hrane mora biti 10 - 15% več starostnih norm. Dieta vključuje veliko količino beljakovin in minimalno količino maščob. Hrana nujno podsalivayut. Če opazimo suha usta in nesprejemljivo žejo, se po jedi vedno spremljajo ravni glukoze. To pravočasno pomaga prepoznati diabetes mellitus, pogosto sočasno s cistično fibrozo.

Da normaliziramo trebušne slinavke funkcije zdravnik predpiše vse življenje encime sprejem črevesne in lipotropic sredstva (Panzinorm, Creon, Meksaza, pankreatin). Z poškodbo jeter - Taurin, Ursosan.

Za utekočinjanje in odstranjevanje izpljunka iz pljuč je predpisano:

• mukolitiki Mukosolvin, Mukaltin, bromheksin (za življenje);
• Vdihavanje z raztopino karbonata ali natrijevega klorida;
• Terapija vadbe;
• Bronhialni splakovanje z natrijevim kloridom ali acetilcisteinom;
• vibracijska masaža;
• kisikova terapija;
• antibiotiki.

Za lajšanje novorojenčka zaradi obstrukcije meconiuma se gostim blatom raztopi s klistrom ali s 5% raztopino pankreatina.

Cistična fibroza je torej zelo resna bolezen. Otroci s to patologijo so na vseživljenjskem zdravniškem pregledu. Napoved za to bolezen je neugodna. Umrljivost med otroki je več kot 60%. Če je bila bolezen odkrita v zgodnji fazi in predpisana potrebna zdravila, je pričakovana življenjska doba 32 do 40 let.