Kakšna je to dedna ataksija Friedreicha?

Friedreichova ataksija - genetska bolezen je avtosomno recesivna znakov (aktivira, ko je otrok od obeh staršev podedoval gen bolezni), v katerem gre za gensko mutacijo, ki je odgovoren za protein kodiranje - frataxin (mitohondrijska protein, odgovoren za proizvodnjo železa) in izguba beta celic pankreasa, nevroni, kardiomiociti, mišično-skeletna sistem, mrežnici.

Porazdelitveni faktor prevodnih poti v živčnem sistemu hrbtenjače še vedno ni popolnoma razumljen in vzroki te bolezni niso bili v celoti raziskani. Njeno ime je bila dana patologiji v čast zdravnika iz Nemčije, ki je izvedel študijo o svoji naravi videza. Na splošno je ataksija izražena v nedoslednosti gibanja mišic.

Bolezen je zelo redek (3-5 primerov na 100 000 ljudi), kar otežuje diagnozo in zdravljenje. In statistika kaže na enega prevoznika med 130 osebami. Menijo, da se ta tip bolezni najpogosteje kaže med dedno ataksijo. Zaradi neznanega razloga rak Negroid ne vpliva na to bolezen.

Vzroki za bolezen

Oseba lahko prejme Friedreichovo ataksijo šele, ko sta njegovi starši nosilci patološko spremenjenega gena. Mutstvo prehaja v dolgi roki devetega kromosoma, to povzroča tudi patologije pri nastanku beljakovin frataxina iz mitohondrije, ki igra vlogo "postaje energetskih celic".

Mitohondrije nabirajo železo, ki se nato oksidira. Telo nosi kisik. Med razgradnjo sinteze železa se njen volumen v mitohondrijih znatno in strmo povečuje (približno desetkrat). Poleg tega je celično železo v normalni meji, količina citosolnega železa pa se zmanjša.

Ti procesi vzpostavljajo delovanje genov, ki kodirajo fragmente, ki so odgovorni za dostavo železa - permeazo in feroksidazo. Tako se moti ravnovesje znotrajceličnega železa. Zaradi povečane koncentracije železa v celici se aktivirajo radikali, ki imajo škodljivo lastnost in od znotraj uničijo celico. Najbolj ranljive celice so nevroni (še posebej v vlaknah perifernih živcev, hrbtenjače, stranskih in zadnjih stebrov hrbtenjače).

Glede na stopnjo mutacije gena razlikujemo "klasično" bolezen in atipične bolezni, tako da govorimo benigne sindrome, lahke različice.

Naravna ataksija Friedreich - to je najpogostejša med vsemi vrstami ataksije.

Simptomi bolezni

Klinični simptomi so jasnejši je izražen pri ljudeh, starih od 12 do 20 let, čeprav opredelitev simptomov Friedreichove ataksije in po daljšem času ni izključena. Obstaja teorija, da lahko atipične in klasične oblike te patologije povzročijo različne mutacije enega ali več genov. Prvi simptomi se praviloma pojavijo med nastankom reproduktivnega sistema.

Klinična slika se izraža s kombinacijo ekstra-nevralnih in nevroloških simptomov. Klinična slika bolezni je bila pred izdelavo diagnostike DNA opisana le v svoji klasični obliki. Po nekaj trenutkih so zdravniki prišli do zaključka, da je spekter patologij veliko globlji in da je razširjenost večja, ker so začeli razlikovati atipične in obrabljene sorte Friedreichove ataksije.

S Friedreichovo ataksijo med nevrološkimi simptomi opomba:

• Motnja govornega aparata, dizartrija (v vseh primerih se ne sme pojaviti).
• Občutek negotovosti in nerodnosti med hojo (najpogosteje eden prvih znakov), ki postanejo močnejši, ko je oseba v temni sobi. Opažamo se, da pacient pogosto naleti, da se lahko pojavijo ne motivi. Ugotovljeno je, da je nemogoče ponoviti test kolenskega peta, nestabilnost v položaju Romberg. Čez nekaj časa se dezorientacija začne v rokah, lahko se spremeni rokopis, noge hitro začnejo pasti. Obstaja tremor z iztegnjenimi rokami, je nemogoče izvesti test palcenosala (oseba vedno zgreši).
• Zaviranje kolenskih in ahilskih refleksov (v nekaterih primerih se pojavijo že pred razvojem drugih simptomov bolezni).
• Obstaja popolno izginotje ali motnja periostealnih in tetivnih refleksov (opaženo že v zgodnjih fazah klinične slike, se šteje za precej pomembno povezavo pri diagnozi).
• Motnja vibracije in mišično občutljivost.
• Celotna asfleksija (praviloma poteka v razširjeni fazi).
• Hipotenzija mišic.
• Babinskyjev sindrom (kot odziv na bolečo stimulacijo nog, palec je razširjen) je eden prvih simptomov bolezni.
• Občutljiva in cerebelarna ataksija.
• Zmanjšan mišični tonus in šibkost nog se lahko spremenita, da se dokonča atrofija.
• Mentalna šibkost, atrofija vidnih in slušnih živcev, tresavec vek (nistagmus), v odsotnosti ustreznega zdravljenja, lahko pride do okvare funkcij medeničnega organa.
• Po nekaj časa pride do globoke motnje občutljivosti, amiotrofije, ataksije v rokah, razbitja motoričnih funkcij, kar je posledica nezmožnosti samopostrežnosti.

Ekstranoravni znaki so:

• Povečanje dilatirano ali hipertrofično kardiomiopatijo (razbijanje srca, bolečine v srcu, sistolični šum na srcu, konstantno težko dihanje, tudi pri nizkih obremenitvah). Pogosto kardiomiopatija kot drugih bolezni, je vzrok smrti v Friedreichovo ataksijo.
• Druga srčna poškodba.

Zelo pogosto elektrokardiografski simptomi precej pred nevrološkimi simptomi Friedreichove ataksije (v nekaterih primerih že več let), ker je težko pravilno prepoznati to bolezen. V tem primeru so pri bolnikih, ki imajo dolgo časa diagnozo "revmatičnega karditisa", praviloma registrirani pri kardiologu.

Pomembno za diagnozo simptomov te bolezni so prav tako upoštevane skeletne patologije:

• Friedreichova noga (prsti nagnjeni v distalni in ponovno upognjeni v glavni falanki, lok stopala zelo konkavno);
• huda skolioza;
• prsti spodnjega in zgornjega okončina so deformirani;
• kifoskolioza.

Ti simptomi, kot je kardiomiopatija, se lahko manifestirajo dolgo pred nevrološkimi znaki.

Med Friedreichovo ataksijo endokrinih motenj, ki se lahko izrazi v obliki takšnih bolezni:

• diabetes;
• disfunkcija jajčnikov;
• hipogonadizem;
• infantilizem.

Pogosto se ljudje s Friedreichovim ataksijo diagnosticirajo s katarakti, zato menijo, da je to del kliničnih simptomov te bolezni.

Friedreichova ataksija je značilna hitra nastanek in napredovanje simptomov. Pogosto trajanje bolezni ni več kot 20 let.

Izražene klinične simptome atipične dedne Friedreichove ataksije so opažene kasneje, v nasprotju s klasično obliko - približno pri starosti od 30 do 50 let.

Prehod bolezni se pojavi v lažji obliki kot pri klasični ataksiji in napoved bolezni je bolj pozitivna:

• Refleksi so ohranjeni, paresov ni.
• Ni diabetesa.
• Oseba ima dolgo časa samopostrežne funkcije.

Takšna klinična slika je opisana kot "Friedreichova ataksija z ohranjenimi refleksi" ali "Friedreichova pozna ataksija".

Diagnoza bolezni

Diagnoza te dedne bolezni je zapletena. Pogosto, brez nevroloških znakov, ekstra-nevronski simptomi zapletajo diagnozo. Sočasne bolezni (kardiomiopatija, sladkorna bolezen itd.) Se obravnavajo kot ločene bolezni, namesto da se pripisujejo simptomi Friedreichovega ataksija.

CT

Pomanjkanje ustreznega zdravljenja pospešuje postopek napredovanja bolezni in jo prevede v hudo obliko. Glavna diagnostična metoda vsake ataksije je računalniški. Toda v tem primeru ni zelo učinkovito, saj se številne spremembe v možganih s Friedreichovo ataksijo pojavijo le v kasnejših fazah. To je posledica hrbtenične lokalizacije patologije.

Zgodnje faze bolezni so nevidne v CT. Zelo pogosto v poznih fazah se lahko diagnosticirajo le manjše hemisfere in cerebelarne atrofije, majhna razširitev subarahnoidnega prostora, lateralnih prekatov, možganskih rezervoarjev.

MRI

Z se pomoč za MRI v zgodnjih fazah lahko določi atrofijo v hrbtenjači, kar je še dodatno preučiti presečne dimenzije hrbtenjače, kot v Friedreichovo ataksijo, te številke manj kot običajno. Vidno tudi implicitno izrazita atrofija medudovega podolga, mlajši možgani in most.

S pomočjo elektrofiziološkega pregleda se določi raven motenj občutljivosti živčnih končičev okončin. Pri Friedreichjevi ataksiji je potencialna amplituda delovanja občutka živčnih končičev konic popolnoma odsotna ali znatno zmanjšana.

Laboratorijski pregledi

Prav tako so načrtovani laboratorijski testi - krvni test za določitev tolerance za glukozo. Ta analiza se izvaja kot priložnost za potrditev ali izključitev katerega koli od sočasnih bolezni, na primer sladkorne bolezni. Izvede se rentgenski pregled hrbtenice in laboratorijska analiza za pregled hormonov.

DNA analiza

Pomemben način za diagnozo Friedreichove ataksije je DNA analiza. Zakaj primerjati bolnikove vzorce krvi z vzorci njegovih staršev in bližnjih sorodnikov. To bolezen lahko določimo pri plodu že z enomesečnim intrauterinim razvojem. Izvaja se tudi DNA analiza chorionic vile. V nekaterih primerih se za ugotavljanje te bolezni določi amnijska tekočina v plodu.

EKG

EKG je eden od potrebnih načinov diagnoze Friedreichove ataksije. Diagnozo potrjujejo odkrite patologije interventrikularnega septuma in srčne aritmije. Težavnost diagnoze je, da se znaki kardiovaskularne poškodbe manifestirajo precej prej kot nevrološki. Bolniki se pogosto diagnosticirajo z "revmatskim karditisom", ki jih je treba registrirati pri kardiologu.

Diferencialna diagnoza

Bolnik za objektivnost diagnoze se mora posvetovati z drugimi specialisti: oftalmologom, endokrinologom, kardiologom, ortopedjem.

Diagnoza te dedne bolezni - zapleten proces zaradi težav pri določanju bolezni pri številnih drugih, skoraj identičnih in pogosto sočasnih bolezni:

• Simptom Bassen-Kornsveig.
• Dedna ataksija relativno pomanjkanje vitamina E. Za ugotavljanje prisotnosti diferenciacije akantocitoza uporabo krvni razmaz preučiti profilom lipidov v krvi določimo v krvnih nivojih vitamina E.
• Multipla skleroza.
• Bolezni, ki so povezane z metabolnim motnjam, ki jih podeduje avtosomna recesivna vrsta. Na primer, simptom Niemann-Pick, simptom Krabbeja.

Zdravljenje bolezni

Ker je bolezen dedna, se celoten postopek zdravljenja zmanjša na zamudo pri napredovanju patologije. Najpogosteje pomaga pacientu izogniti zapletom in dolgo časa vodi do običajnega načina življenja.

Pri zdravljenju ataksije priporočamo Friedreich uporaba metabolnih zdravil, lahko so tri vrste:

• kofaktorji encimskih reakcij;
• antioksidanti - sredstva za zaviranje oksidacije;
• stimulansi dihalne funkcije mitohondrije.

Prav tako se lahko predpisujejo zdravila, ki izboljšajo metabolizem srčne mišice in ga hranijo. Včasih je treba jemati butolotoksin - zdravilo, ki odpravlja spazme v mišicah.

Pomembna povezava v zdravljenju je izvajanje terapije. Veliko pozornosti posvečamo usklajevanju gibov in mišičnega treninga. Kompetentno izbran tečaj vaj omogoča, da se znebite, ko se premikate od bolečih občutkov.

V nekaterih primerih razvija se posebna prehrana. Načelo prehrane je omejiti porabo ogljikovih hidratov, katerih prekomerna količina povzroča pojav simptomov.

Prognoza bolezni

Friedreichova ataksija ima neizogibno progresivno pot, ki se konča s smrtjo osebe zaradi srčne ali dihalne odpovedi. Polovica bolnih ne živi do 40-45 let. Obstajajo primeri, ko je bolniku uspelo živeti do 70 let. To se lahko zgodi v stanju odsotnosti sladkorne bolezni in bolezni srca. Zato, kadar koli je to mogoče Treba se je izogniti rojstvu otrok, ko je družina imela primere Friedreichove ataksije, prav tako pa se ni treba poročiti med sorodniki.