Rettov sindrom - kakšna je ta patologija?

Ko zdravnik postavlja otroka diagnozo kot Rettov sindrom, starši vprašajo: Kaj je to? To je redka genetska bolezen, ki se pojavlja v zelo zgodnji starosti in prizadene predvsem dekleta. Rhettov sindrom se najpogosteje pojavi v prvih mesecih otrokovega življenja in se izraža v regresiji motorja in avtizmom. Prvič, razvoj otroka se začne upočasniti in se nato popolnoma ustavi.

Diagnoza temelji na značilnih zunanjih podatkih, pa tudi na analizi možganske aktivnosti. Takšna patologija se ne popolnoma pozdravi, ker je narava njegovega nastajanja določena na molekularno-celični ravni.

Malo zgodovine

Prve znake bolezni je leta 1954 ustanovil avstrijski pediater Andreas Rhett. V študiji dveh deklet, ki naj duševna motnja spekter, zdravnik opazil, da so dikcijo za motnje simptomi duševnih: ročno ožemanju niti mel roke, kot bi jih, dolgoročno oprijem ali krčenje prstov otrok opere. Takšna gibanja se ponavljajo ves čas in jih spremlja nestabilno čustveno stanje: dekle je popolnoma potopljen v sebi, potem pa nenadoma začel kričati in kričati.

Kasneje je zdravnik ugotovil iste simptome v drugih zgodovinskih primerih, zaradi česar je nadaljeval preučiti naravo patologije in jo označil kot ločeno enoto. Do leta 1966 je Andreas Rhett identificiral sindrom 31 deklet in objavil rezultate v več revijah. Toda sindrom je bil znan šele 20 let kasneje in je bil poimenovan po njegovem odkritju. Od takrat so to patologijo preučevali strokovnjaki in znanstveniki iz vsega sveta in dokazano je bilo njegovo genetsko poreklo.

Etiologija bolezni

V zvezi z razvojem tega sindroma je bilo predstavljenih več različic. Po mnenju nekaterih znanstvenikov, Rettov sindrom je a mutacija genov, ki se pojavi, ko se otrok tvori v maternici. Tako genetsko odstopanje je posledica prisotnosti velikega števila krvnih povezav v rodnem rodovniku otroka.

Po mnenju drugih strokovnjakov je nastanek Rettovega sindroma odvisen od nenormalnosti kromosomov, kar je so izraženi v obliki krhkega dela v kratki roki X-kromosoma. Po mnenju znanstvenikov je to področje odgovorno za nastanek patologije. Čeprav so bili ugotovljeni verjetni vzroki za nastanek bolezni, ni bilo mogoče raziskati celotne regije X kromosoma in območje razvoja Rettovega sindroma ni bilo pojasnjeno.

Razčlenitev X kromosoma vodi do nepovratnih sprememb v možganih, kar povzroči popolno prenehanje razvoja in rasti otroka približno štiri leta. Toda v vsakem primeru je starost strogo individualna. Zaradi popolne aretacije razvoja možganov začne celotno telo trpeti. Obstajajo težave z vezmi, sklepov, mišic se pričnejo atrofirati, pojavijo se epileptični napadi, notranji organi prenehajo razvijati.

Čeprav takšna patologija ponavadi prizadene deklice, toda v svetu je bilo pri fantih več primerov bolezni. Ampak to je izjema od pravil, saj je Rettov sindrom pri fantih nezdružljiv z življenjem.

Prvi simptomi

V prvih mesecih življenja, včasih celo let, otrok izgleda popolnoma normalno in pediater ni sumov da ima kakšno genetsko bolezen. Otrok do določene starosti ima normalno težo, obseg prsnega koša in glave. Vendar je treba dejavnike opozoriti na znake hipotenzije in rahlo letargijo mišic. Nekateri otroci imajo naslednje simptome:

• bledica kože;
• prekomerno potenje dlani in stopal;
• nizka telesna temperatura.

Ko se otrok razvije, so njegove kršitve v telesnem razvoju postale bolj opazne. V 4 do 5 mesecih otroka se mora že prevrniti na njegovi strani ali na hrbtu, in otrok s Rettovim sindromom tega ne more storiti, pozneje pa se ne začne naučiti spretnosti plazenja in hoje.

Nadaljnji znaki

Ko otroka postane starejši, se začnejo pojavljati še drugi znaki patologije, mnogo bolj očitni. Med njimi je mogoče razlikovati med naslednjimi simptomi:

• Majhne noge, roke in glave glede na druge dele telesa;
• duševna zaostalost;
• gibanje na nogah z neobdelanimi koleni;
• konvulzije;
• splošna upočasnitev rasti;
• govorna okvara;
• skolioza;
• zamuda pri razvoju motoričnih veščin.

Skoraj vsi otroci s Rettovim sindromom imajo težave z dihanjem različnih stopenj. Na primer, apneja se lahko pojavi, ko med dihanjem nenadoma ustavi dihanje ali hiperventilacijo, izraženo v pogostih površinskih izhlapjih in navdihu. Drug značilen simptom patologije je pogosto ponavljajoča se gibanja. Na primer, otrok drgne roko v roki ali muči določeno območje telesa.

Faze bolezni

Rhett-ov sindrom je v razvoju razvil štiri stopnje, ki imajo lastne značilne simptome.

Prva stopnja bolezni se ponavadi pojavi v starosti od 4 mesecev do 1,5-2 let. Otrok zavira rast okončin in obod glave, muskulatura oslabi, otrok postane počasi in popolnoma izgubi zanimanje za otroške igre in zabave.

Razvoj druge faze se pojavi po 1,5-2 letih, ko se je otrok naučil hoditi ali celo govoriti, popolnoma izgubi te veščine. Njegova koordinacija je prekinjena, nastanejo konvulzije ali epileptični napadi, podobni napadom epilepsije, pojavijo se ponavljajoča se ponavljajoča se gibanja, se razvija patologija dihalnega sistema.

Tretja faza se začne v starosti treh let in se konča, ko otrok postane devet. To je precej stabilno obdobje. Otrok obstaja globoka mentalna zaostalost, občasno se pojavijo napadi, dojenček občasno pade v stupor in v tem stanju je lahko veliko ur zapored.

Četrta faza Rettov sindrom je značilen dejstvo, da do 10. leta starosti otrok zmanjša zaseg in epileptične napade in celo celo izgine, vendar se otrok ne more več premakniti samostojno. Izredno izčrpan je, saj se razvijajo patologije vseh notranjih organov.

Zdravljenje

Za zdravljenje Rettovega sindroma ni mogoče. Tudi zdravila ne pomagajo vedno ublažiti otrokovega stanja.

Glavna zdravila za zdravljenje patologije so:

• antikonvulzivi, ki pomagajo obvladovati epileptične napade;
• melatonin, ki uravnava biološki režim budnosti in spanja;
• zdravila, ki spodbujajo in izboljšujejo cerebralno cirkulacijo.

Glavno zdravilo, namenjeno zdravljenju epileptičnih napadov in napadov, je karbamazepin. Ampak moraš vedeti, da se lahko pri otrocih s tem sindromom pojavijo napadi in konvulzije tako pogosto, da nobena zdravila ne morejo dati želenega učinka.

Zdravljenje Rettovega sindroma mora vključevati visoko kalorično prehrano, ki vsebuje veliko vitaminov in mineralov. Hranjenje otroka s to patologijo mora vsake 3 ure, kar je potrebno za povečanje telesne mase.

Poleg tega mora načrt zdravljenja vključevati masažo, gimnastiko, fizioterapevtske vaje. To je bilo opozorjeno na to otroci s Rhinejevim sindromom koristno vplivajo na različne glasbene skladbe, ki otroku olajšujejo in ga zanima v svetu okoli njega. Poleg tega je treba otroke s to patologijo zdraviti v specializiranem centru, kjer se zdravijo in pomagajo prilagoditi svetu okoli njih.

Napoved

Rhettov sindrom - to je genetska bolezen, zato ga ni mogoče izločiti. Trenutno poteka aktiven razvoj strategije uporabe izvornih celic, ki se bo uporabljala za zdravljenje te bolezni. Preliminarna sredstva so že bila testirana na laboratorijskih miših, kar daje upanje in pozitivno napoved za hitro odkritje učinkovite droge za zdravljenje Rettovega sindroma.

No, adijo otrok s takšno diagnozo morajo biti obkroženi z negovalnimi in ljubečimi starši, ki jim, če mu pomagajo obdržati pridobljena znanja ali jih naučiti osnov samopostrežnosti, potem mu dajo priložnost, da živijo do 50 let ali več. Zlasti takšni primeri so že znani medicini.

Na ta način, Rettov sindrom - redka in huda genetska patologija, ki se navadno razvije pri dekletih skoraj takoj po rojstvu. Ta bolezen prizadene najpomembnejše dele telesa in do otrokovega otroka je popolnoma nemočna. Učinkovito zdravljenje sindroma še ni bilo ustvarjeno, vendar se razvoj na tem področju že izvaja in zelo uspešno.