Chorea Huntington: znaki bolezni in terapije

Čeprav je ta bolezen v evropskih državah redka, lahko enako prizadene moške in ženske. Obstajajo primeri, ko je bila takšna diagnoza postavljena tudi otrokom. Pogosto ljudje ne vedo za obstoj takšne bolezni, kot Huntingtonova horea. Gre za genetska napaka v delu živčnega sistema, v katerem so v psihi kršitve

Kratek opis bolezni

Najpogostejši znaki bolezni so diagnosticiran pri ljudeh, starih od 30 do 50 let. Na tej stopnji se bolezen manifestira kot intracelularna metabolna motnja, ki vedno povzroči nastanek patološkega proteina v živčnih celicah. Kasneje to povzroči biokemijsko odpoved v osrednjem živčevju.

Pri dolgotrajnem poteku bolezni pride do atrofije nekaterih delov možganov. Pri večini bolnikov bolezen traja 15 let.

Vzroki za bolezen

Kot kažejo statistični podatki, Huntingtonova horea povzroča patološki gen. Njegova oseba lahko prejme z dedovanjem staršev. Zaradi obolelega gena pride do degenerativnih sprememb v možganskih celicah. To povzroča počasno atrofijo možganske skorje in podkortikalnih področij možganov, ki jih povzroča patologija biokemičnih procesov v nevronih.

Pri ljudeh, ki jim je diagnosticirana Huntingtonova horea, mesecev kasneje, se znatno zmanjša masa možganov, kar vedno vodi v nepopravljive posledice. Zaradi smrti nevronov striatuma možganov bolniki ne morejo več nadzirati svojih gibov.

Dejavniki tveganja

Najbolj dovzetni za to bolezen so otroci, katerih starši so imeli mutiran gen. V družinah, v katerih so starši odkrili patološki gen, ki povzroča bolezen, je verjetnost njegove manifestacije pri potomcih 50%. In spol osebe tukaj ne igra nobene vloge. To je treba omeniti Tudi ob prisotnosti tega gena se bolezen morda ne pojavi, zato ne smete panike pred časom.

Običajno se bolezen začne pojavljati v starosti 30 let, ko večina ljudi ima svoje otroke. Vse to vodi v dejstvo, da se mutirani gen stalno prenaša od staršev do otrok.

Vendar obstajajo primeri, ko se bolezen razvije pred določenim časom. Število mutiranih genov v kromosomu postane odločilno tukaj.

Več od njih, prej se lahko bolezen manifestira. Kot kažejo statistični podatki, je ta bolezen v povprečju diagnosticirana pri 3-10 oseb na 100 tisoč prebivalcev.

Huntingtonova horea: simptomi

Kot smo že omenili, se začetna stopnja bolezni začne v starosti 30-35 let. Na tej stopnji se razvija zelo počasi, vendar sčasoma se simptomi začnejo vedno več manifestirati:

• Intelektna motnja. Oseba izgubi sposobnost razmišljanja logično, njegova pozornost se poslabša, se pojavijo nepopravljive spremembe v strukturi osebe. Oseba običajno ne more oceniti svojega vedenja in stanja. Takšni ljudje postajajo nemirni in nenehno bahanje.
• Koreska hiperkinezija. Pod tem pogojem razumemo kot neprostovoljno hitro in nepremično gibanje v različnih mišičnih skupinah. To je posledica zmanjšanja zaviralnega učinka skorje na motornih živcih. Sčasoma se oslabi mišični tonus. Sprva ima oseba s podobno diagnozo hodico, ki je podobna plesu pijanca. Če ni pravočasne terapije, se oseba ne more premakniti samostojno in potrebuje pomoč.
• Povečana ekscitabilnost, čustvene motnje. Oseba lahko doživi nenadne napade besa, panike, depresije in tesnobe. Obstajajo primeri, ko so ljudje s to diagnozo pokazali hiperseksualnost in razmišljali o samomoru.
• Govorne motnje, ki se pogosto razvijajo z napadi nenadzorovanih gibov v mišicah. Med pogovorom človek ustvari neenakomernost za gibanje običajni ljudje - smokvi, grimacesi, sniffi. Pri daljšem poteku bolezni govor postane popolnoma nejasen, težave pri požiranju.
• Nespečnost.
• Bolezni endokrinega sistema.
• Demenca. Običajno je ta pogoj opazen v zadnjih stopnjah bolezni. Pogosto jo spremljajo blodnje in obsedenosti.

Približno 20 let po nastanku bolezni zaplete se začnejo pojavljati. Najpogostejši od njih - pljučnica, srčno popuščanje, progresivno izčrpanost (ne samo živčni, ampak tudi fizični). V večini primerov je ravno zaradi teh zapletov prišlo do smrti pacienta z diagnozo Huntingtonove horeje.

Diagnoza in zdravljenje

Celo izkušen specialist na začetni stopnji je težko razlikovati bolezen Huntingtonove horeje. To je posledica blagih resnosti simptomov, ki so zelo podobni duševnim motnjam. Če obstaja sum Huntingtonove horeje, zdravnik predpiše diagnostične preiskave.

Klinične metode

Ta skupina metode diagnoze vključuje:

1. Fizične metode. Recimo, da je zunanji pregled bolnika, ki ga pogosto dopolnjujejo psihološke raziskave, v skladu s katerim lahko določite očitne znake bolezni.
2. Računalniška tomografija. S svojo pomočjo lahko ocenite stanje možganov in ugotovite njegovo atrofijo.
3. Slikanje z magnetno resonanco. S pomočjo te metode se izvede pregled možganov, kot tudi ocena stanja mielinskega zaščitnega sloja živcev. Ti podatki omogočajo razlikovanje Huntingtonove horeje od demielinacije živčnih končičev.
4. Positronova emisijska tomografija. Predpostavlja uporabo posebnega zdravila, ki vsebuje radioaktivni izotop, ki se daje intravensko. Na podlagi rezultatov je mogoče določiti aktivnost presnovnega procesa v osrednjem živčevju. Ta metoda pregledovanja se uporablja za določanje patologije pred pojavom prvih simptomov.

Metode zdravljenja hole

Po pregledu zdravnik predpisuje postopke za odpravo simptomov. Trenutno ni nobene možnosti za popolno ozdravitev osebe te bolezni.

Toda med obstojem te bolezni so bila ustvarjena posebna zdravila, ki omogočajo lajšanje simptomatskih simptomov.

Z rednim vnosom teh zdravil lahko olajša potek bolezni, zato bodo znaki patologije pacientu povzročili manjše nelagodje.

Na prvih manifestacijah hiperkinezije zdravnik, ki se zdravi, predpisuje nevroleptična zdravila. Zaradi vnosa se izboljša koordinacija gibanja in zvišuje tonus mišic.

Obvladajte manifestacije duševnih in čustvenih motenj, lahko s sedativi, kot tudi zdravila, ki temeljijo na valprojski kislini in litiju, antidepresivih in antipsihotiki.

V začetni fazi je zdravnik imenovan preventivno terapijo, ki pomaga upočasniti razvoj najbolj izrazitih simptomov.

V primeru diagnoze bolnika z blago ali zmerno stopnjo demence predpisuje psihoterapijo, delovna terapija. Pozitivni učinek je zagotovljen s kognitivnim usposabljanjem, namenjenim razvoju inteligence.

Med zdravljenjem, zelo Pomembno je delati s svojimi družinskimi člani pacienta, kot tudi njihove informacije o značilnostih oskrbe pacientov.

Zaključek

Vsakdo, ki ima bolan gen v telesu, mora vedeti, da se bolezen manifestira v srednjih letih. Zato, če opazite njegovo manifestacijo pravočasno, lahko pravočasno sprejmete potrebne ukrepe, da zmanjšate manifestacijo glavnih simptomov te bolezni.

Huntington Huntington ni stavek za osebo, zato ni razloga, da bi se pred časom skrbelo.

Ampak pomanjkanje ukrepov lahko povzroči resne zaplete. V nekaterih primerih lahko to povzroči smrt pacienta. Zato morate nemudoma poklicati katerega koli specialista z dvomljivimi simptomi, ki bodo predpisali potrebne klinične študije.