Neonatalni pregled novorojenčkov za dedne bolezni

S konceptom "presejalne" se bodo bodoče matere prvič srečale med nosečnostjo. V drugem trimesečju se vsi potencialni vzrok smrti nanašajo na ultrazvok in krvni test za hormone, da se izključi možnost prirojenih patologij pri plodu. Presejanje je odkrivanje skritih bolezni, ki se ne manifestirajo do določene točke, z izvajanjem testov in pregledov. Po izvedbi presejalnega testa v primeru pozitivnega rezultata, nadaljnje zdravljenje izvajajo ustrezni strokovnjaki.

Pregledovanje novorojenčkov

Preskušanje pri novorojenčkih - Ta masa presejalno testiranje novorojenčkov, uveden v okviru nacionalnega projekta "Zdravje" v letu 2006 in katerih cilj je zgodnje odkrivanje nekaterih prirojenih bolezni, da se prepreči umrljivost otrok in invalidnosti.

Do danes se v naši državi, ki poteka v novem otroškem pregledu, vam omogoča, da otroku prepoznate 5 prirojenih bolezni, povezanih z metaboličnimi motnjami, s pravočasnim zdravljenjem, ki se lahko izogne ​​številnim groznim posledicam.

Če so bile zgodnejše dedne bolezni odkrite pozno, otroci pa so preživeli do 10-12 let, zdaj diagnoza in zdravljenje omogočata bolnikom s to diagnozo živeti 50-60 let.

Od različnih vrst bolezni so izbrani ravno tisti, ki odgovarjajo določena merila:

• pogostnost bolezni je višja od 1 na 10.000 novorojenčkov;
• razviti učinkovite metode zdravljenja;
• Pred pojavom prvih kliničnih simptomov so bile razvite natančne biokemične metode laboratorijske diagnostike;
• brez pravočasnega zdravljenja povzročila globoko invalidnost.

Kako se izvaja raziskava

Za izvajanje laboratorijskih testov na 4. ali 7. dan po rojstvu (odvisno od tega, ali se je otrok rojen pravočasno ali prezgodaj), otrok vzame malo krvi iz pete, ki se uporablja za posebno testno obliko.

Enako Obrazec vsebuje podatke o otroku in matere, naslov, ime ali številko bolnišnice, in tako naprej. D. Po opravljenem preskusu obrazec se pošlje na biokemični laboratorij, kjer je za 2-3 tedne izvedli študijo vzorca krvi.

Starši so obveščeni le v primeru pozitivnega rezultata testa in so pozvani, da ponovno pošljejo otrokovo kri za analizo rafiniranja. V večini primerov druga študija zavrača prvi rezultat, če pa je tudi druga analiza pozitiven, se starši v odvisnosti od bolezni nanašajo na genetiko ali endokrinolog.

Katere bolezni odkrivajo analizo

Predhodni pregled je namenjen zgodnjemu odkrivanju naslednjih bolezni:

• fenilketonurija;
• cistična fibroza;
• galaktosemija;
• adrenogenitalni sindrom;
• prirojen hipotiroidizem.

Fenilketonurija - to je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje v telesu encima, vključenega v cepitev aminokisline fenilalanina.

Kopičenje te snovi v krvi ima strupeni učinek, vodi v hudo zastrupitev telesa in grozi, da bo motil delovanje živčnega sistema in duševno zaostalost. Ker se v večini živil nahaja fenilalanin, je glavna obravnava organiziranje posebnega režima.

Če se bolezen odkrije v zgodnji fazi in zdravljenje je pravočasno, otrok raste in razvija v skladu s starostjo brez odstopanj.

Cistična fibroza - bolezen, povezana z gensko mutacijo, katere značilnost je zgoščevanje sluzi, proizvedenega v telesu. Viskozna sluz pokriva organe prebavnega in dihalnega sistema in vodi k njihovemu porazu. Zaradi slabega izlitja izpljunka v pljuča se razvijejo vnetni procesi, ki povzročajo bronhitis in pljučnico.

Zdravljenje vključuje jemanje zdravil, ki razredčijo sluz, posebne encime za prebavo, hepatoprotečke za izboljšanje jetrne funkcije in razredčenega žolča.

Hipotiroidizem je posledica pomanjkanja ščitničnih hormonov in povzroča motnje v rasti in upočasnitvi duševnega razvoja. Če diagnoze te bolezni ne najdete pri otroku, mlajših od 3 mesecev, se pojavijo nepopravljive spremembe v telesu, ki vpliva na intelekt. Pri zgodnjem odkrivanju bolezni s pomočjo neonatalnega presejanja je predpisano zdravljenje s ščitničnim hormonom in se je mogoče izogniti odstopanjem pri razvoju otroka.

Galaktosemija spada tudi v dedne presnovne bolezni. Mutacijsko gen ne proizvaja encima za pretvorbo preprosto sladkorja galaktozo v glukozo, in rezultat je kopičenje nepredelane strupenih zastrupitev snov organizma - predvsem jeter in živčnega sistema.

Da bi zmanjšali škodljive učinke galaktoze, mleka in mlečnih izdelkov, vključno z materinim mlekom in dojenčkom, so izključeni iz prehrane. Če sledite pravilni prehrani in jemljete predpisana zdravila, se je mogoče izogniti nepopravljivim učinkom na telo.

Adrenogenitalni sindrom je prirojena genetska bolezen, ki se kaže v pomanjkanju encimov, ki sodelujejo pri nastajanju hormonov nadledvičnih korteksov, v ozadju povečane proizvodnje androgenov - moških spolnih hormonov. S tem sindromom, poleg notranjih hormonskih sprememb v telesu, lahko pride do zunanjih patologij genitalnih organov, ki zahtevajo kirurško poseganje. Terapevtsko zdravljenje sestoji iz rednega vnosa hormonskih zdravil, ki zapolnijo pomanjkanje potrebnih hormonov v telesu.

Nasvet! Če otrok zaradi otroka v bolnišnici ni bil pregledan za prirojene bolezni, se lahko ta analiza opravi tudi v polikliniki v kraju stalnega prebivališča.

Audiološki pregled

Enako pomembno za zdravje otroka in za njegov polni razvoj je pravočasno odkrivanje motenj pri delovanju slušnega aparata. V ta namen se novorojenčkom v materinski bolnišnici dajejo pregledi v avdiologiji. To preprost neboleč postopek traja nekaj minut, hkrati pa lahko v zgodnjih fazah identificiramo problem sluha pri otroku in začnemo zdravljenje in popravek v času.

Zmanjšanje ravni sluha pri novorojenčkih je iz različnih razlogov. Med njimi:

• genetske bolezni (vključno z dednim sluhom);
• nalezljive bolezni v materi med nosečnostjo;
• nezrelost in rojstvo s kritično nizko težo (do 1500);
• rojstna travma.

Diagnoza otroške slušne aparature se izvaja tretji dan po rojstvu v stanju počitka praviloma, medtem ko otrok spi. Za pregled v ušesu je otroku vstavljen majhen vložek, priključen na posebno napravo. Načelo naprave je posredovati posebne signale otroškemu ušesu in določiti reakcijo lasnih celic z njimi. Rezultat je lahko pozitiven - izguba sluha ne zazna, ali negativni, kar pomeni potrebo po dodatnih raziskav, natančnejše, vendar še vedno ne pride do diagnoze, povezane z okvaro sluha.

Slušanje ima pomembno vlogo pri splošnem razvoju otroka: komunikacijske spretnosti in razvoj govora sta odvisni od tega, prek zaslišanja otroka prejme informacije iz zunanjega sveta. Zato je avdiološko preverjanje izjemno pomembno: če pravočasno prepoznajo vsa možna odstopanja, bo pravočasna pomoč strokovnjakov otroku omogočila, da se bo v celoti razvila in razvila.

Ultrazvok novorojenčkov

Ultrazvočne raziskave, izvedene v prvem mesecu po rojstvu otroka, pomagajo ugotoviti prirojene anomalije notranjih organov. Če ni sumov o skriti patologiji, se lahko ultrazvok odloži, dokler dojenček ni star 1 mesec.

Ampak, če so prisotne naslednje dejavniki, Diagnozo je treba opraviti v bolnišnici:

• patološko rojstvo;
• prirojene bolezni in rojstne travme;
• intrauterina okužba;
• podaljšana intrauterina hipoksija;
• prezgodivost.

Ultrazvočni pregled vključuje naslednje vrste preiskav:

• Neurosonografija je ultrazvok možganov. Prenese se skozi fontanel otroka, zato je po njenem prevelikem obsegu izvajanje nevrozonografije postane nemogoče. Poleg prirojenih anomalij pri razvoju možganov vam ta pregled omogoča identifikacijo škode v procesu poroda in nevroloških motenj.
• Ultrazvok kolčnih sklepov se izvaja, da se izključijo napake pri razvoju mišično-skeletnega sistema, kot so prirojene dislokacije kolka ali displazije kolčnih sklepov.
• Ultrazvok trebušnih organov vključuje preiskavo jeter, vranice, trebušne slinavke in žolčnika.
• Ultrazvok srca bo pomagal odkriti prirojene anomalije ali strukturne spremembe v tem pomembnem organu v času.
• Ultrazvok ledvic je treba izvesti, da se izključijo morebitne malformacije urinskega sistema.

Do danes je ultrazvočna diagnoza ena izmed najbolj varno in zanesljivo metode raziskovanja. Ultrazvok ni nevaren za otroka, popolnoma brez bolečin in ne zahteva posebne priprave, rezultat pa omogoča natančno diagnosticiranje zdravnika.

Mnoge bolezni takoj po rojstvu otroka se ne kažejo na kakršenkoli način in pred vključitvijo pregledov v obvezni program za pregled novorojenčkov so odkrili veliko število patologij, potem ko so začele uničevati otrokovo telo. Danes, zahvaljujoč pravočasni diagnostiki, lahko kljub resnim diagnozam otroci v celoti živijo, rastejo in razvijajo.