Kaj je to - zilberjev sindrom?

V začetku XX. Stoletja je znani francoski zdravnik Nicolas Gilbert ugotovil, da pri nekaterih bolnikih brez hudih simptomov opazimo zlatenico kože in beljakovinski plašč oči. Med raziskavami je bila ta bolezen poimenovana v čast "očeta-pionirja" - Gilbertovega sindroma.

Simptomi najpogosteje opažajo pri Afričanih - 36% prebivalstva trpi zaradi bolezni. Manj pogosti simptomi se pojavijo pri azijcih (3%) in v evropskem delu prebivalstva (2, 5%). Če vzamemo podatke o svetu, potem na splošno od 1 do 5% svetovnega prebivalstva trpi zaradi bolezni.

Dejansko je ta bolezen ni nevarna za moškega. Vendar je življenje s to boleznijo, ne da bi obiskalo zdravnika, nesprejemljivo. V nasprotnem primeru se lahko simptomi poslabšajo, kar bo povzročilo še več neugodja ali trpljenja bolnika.

Etologija

Ugotovljeno je, da povzroči ležijo bolezni v mutaciji (tj spremeniti ..) gena za encim za obdelavo snovi v jetrih - glukuronilno. Ta encim je zelo pomembno za organizem, t. K. je neposredno vključena v izmenjavo bilirubina (beljakovine dali kisik eritrocitov). Zaradi razvoja Gilbertovega sindroma, pomanjkanje tega encima in povečanje koncentracije prostega bilirubina v krvi.

Bolezen se razvija v avtosomalnem prevladujočem tipu. To pomeni, da če obstaja več kot eden od staršev v tej bolezni, obstaja 50-odstotna možnost, da bo otrok imel tudi ta sindrom. Praviloma se verjetnost poveča, če se rodi fant. Dejstvo je, da je moški del populacije, ki trpi pogosteje (8-10 krat) od bolezni.

Hkrati lahko sprožijo naslednji dejavniki Gilbertova bolezen:

• Sindrom virusne bolezni (visoka telesna temperatura za nekaj dni, splošna šibkost in intenziven kašelj) ali drugi prehladi.
• Virusni hepatitis (posebno se nanaša na vrste A-E).
• Alkoholizem.
• Neustrezna prehrana (povečana postava ali pogosta poraba maščobnih in ocvrtih živil).
• Velika fizična obremenitev.
• Pogoste stresne situacije.
• Sprejem nekaterih skupin zdravil (glukokortikoidov ali anaboličnih steroidov).
• Huda travma ali resna zgodovina.

Simptomatologija

V večini primerov so simptomi Gilbertove bolezni so odsotni ali blagi. Nekateri strokovnjaki menijo, da je tak sindrom fiziološka lastnost in ne kot genetska bolezen. Vendar se vsi zdravniki ne strinjajo s to izjavo. Zato Svetovna zdravstvena organizacija še naprej razvrsti to bolezen kot gensko bolezen.

Praviloma so simptomi bolezni omejeni na blago zlatenico - pacient ima očesne belke, sluznice sluznice v ustih in kožo izrazit rumeni odtenek. Manj pogosti so simptomi motenj spanja (šibkost, omotica, večja razdražljivost in hitra utrujenost). Bolniki s Gilbertovim sindromom manj pogosto trpijo zaradi znakov prebave:

• Zgaga.
• Slabost ali bruhanje.
• Zmanjšanje ali popolna odsotnost apetita.
• Smisel grenkega okusa v ustih.
• Kršitev normalnega izpusta - zaprtje ali driska.
• Napihnjenost.
• Povečana velikost jeter.
• Mrtva, vlečna bolečina v desnem hipohondriju. Ta simptom se pogosto pojavi po jedi maščob, ocvrtih ali nasoljenih.

Diagnostika

Če najdete znake Gilbertovega sindroma, bi morali se posvetujte s terapevtom ali pediater. V nekaterih primerih se bo treba posvetovati z medicinskim genetikom. Seveda, le za določene indikacije in imenovanje zdravnika.

Za učinkovito diagnozo Gilbertovega sindroma se uporabljajo subjektivni podatki, pa tudi laboratorijske in instrumentalne preiskave. V večini primerov se ta bolezen odkrije na podlagi iz ankete in pregleda bolnika:

• Zgodovina bolezni, ko je bolečina, je to znak, če je, ali je že opazili spremembe v urinu barvno rumenosti, ali je simptom v katerem koli od sorodnikov in tako naprej ..
• Življenjska zgodovina: ali je bolnik vzame alkohol, kako pogosto jedo mastno ali slane jedi, ali hude poškodbe ali kirurškega posega je, obstaja zdravilo, itd stalno imenovanje.
• Družinska zgodovina: ali v družini obstajajo alkoholiki, ali je kdo od sorodnikov imel težave z jetri, ali je bil nekdo bolan s Gilbertovim sindromom itd.
• Inšpekcija. Tu zdravnik opozarja na intenzivnost rumenja na očeh beljakovin, sluznic in kože. Tudi za učinkovito diagnozo Gilbertovega sindroma se uporablja palpacija desne hipohondrijske regije.

Potem, uporabljajo laboratorijske metode:

• Splošni test krvi je povečanje števila retikulocitov (mladih rdečih krvničk) in povečanje hemoglobina.
• Biokemijski test krvi - morda rahlo zvišanje ravni bilirubina.
• Koagulogram (test za strjevanje krvi) - rahel upad.
• Krvni test za vnetje jeter - če pride do hepatitisa, bodo v krvi našli specifična protitelesa.
• Splošna analiza urina. Dodelitev bolnika s Gilbertovim sindromom se razlikuje v temnejšem odtenku, ki spominja na barvo temnega piva.

Končno so lahko bolniki s Gilbertovim sindromom, glede na indikacije, predpisani instrumentalne metode preverjanja:

• Računalniška tomografija trebušne votline.
• Biopsija jeter.
• Ultrazvok.
• Elastografija.

Zdravljenje

Bolnike s Gilbertovim sindromom praviloma uspešno zdravimo brez posebnega zdravljenja. Kljub temu, če se nekatera priporočila ne upoštevajo, se lahko bolezen še naprej razvija. Standard terapija je naslednja:

• Dietna številka 5. Dovoljeni so mehki čaj, kompoti, pšenični kruh, zelenjavne juhe, piščanec, govedina, kaša in skuta. Vendar, Gilbertov sindrom bolnik ne jejte slanino, špinača, gorčico, začinjene začimbe, vse mastno ali ocvrte hrane in pitje alkohola.
• Skladnost s mirnim režimom. To pomeni omejitev resnega fizičnega napora.
• Pri uporabi alkoholnih izdelkov ali kajenja - popolno zavračanje slabih navad.

Ob poslabšanju Gilbertovega sindroma (praviloma se to izrazi v povečanju zlatenice), mora pacient nekatera zdravila:

• Barbiturati - zmanjšajte raven bilirubina.
• Cholagogue pomeni - povečati metabolizem in izločanje žolča.
• Hepatoprotečniki - zaščitite jetrne celice pred škodljivimi učinki.
• Različna zdravila za normalno delovanje žolčnika.

Če je mogoče, so bolnikom s Gilbertovim sindromom predpisana fototerapija (zdravljenje s svetlobo). Ponavadi so svetilke modre, kar vam omogoča, da uničite kri v stalnem bilirubinu in zmanjšate njegovo koncentracijo. Seveda bi moral ta postopek imenovati zdravnika.

Pri simptomih dispepsije (slabost, bruhanje) morajo bolniki jemati anti-slabost in antiemetike. Za izboljšanje prebave priporočamo tudi uporabo pripravkov, ki vsebujejo prebavne encime.

In na koncu

Gilbertov sindrom je ne nevarna, a neugodna bolezen. Kakšno je dobro, da bodo drugi ljudje pokazali prst pri osebi z zlatenico? Da ne bi skrbeli zaradi videza, se morate posvetovati z zdravnikom za zdravljenje.

Bolezen lahko traja od več let do konca življenja. Toda z učinkovitim zdravljenjem in skladnostjo s predpisanimi priporočili se to obdobje lahko zmanjša za red in se lahko zmanjša resnost simptomov. Zato je treba spomniti, da je zdravje vsake osebe v lastnih rokah.