Eddiejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Ektodermalnih displazija (Eddie sindrom) - V toki in redka genetska bolezen, redni zdravnik ni vedno mogoče takoj diagnosticiranje bolezni in predpiše primerno in ustrezno zdravljenje. Celovite informacije o tej bolezni lahko predstavimo samo s specializacijo na področju genetike.

Ektodermalna displazija (Eddijev sindrom): kaj je to?

Opredelitev "displazije" pomeni napačen razvoj in vsako kršitev. Sama po sebi združuje vse prirojene patologije pri razvoju tkiv in organov, ki se pojavljajo tudi med rastjo v maternici maternice.

Ektoderm je zunanji list zarodka plodov v najzgodnejših fazah intrauterinega razvoja. Sprva ectoderm iz ene same plasti celic, ki nadalje oblikujejo na različne klic in nato tvorijo del tkiva človeškega.

Izkazalo se je ektodermalna displazija Je genetska motnja razvoja tistih delov telesa, iz katerih so oblikovani žeblji, zobje, sluznica ust in votline, lasje, pa tudi lojnice in znojne žleze. Do danes obstaja veliko vrst ekodermalne displazije in katera koli vrsta bolezni ima določen nabor simptomov od manjših do zelo resnih. Najpogostejši pa so:

• anhidritna ekodermalna displazija;
• hipohidrotična ekodermalna displazija.

Te oblike imajo različna lokalizacijska mesta in simptome, vendar so ti sindromi v mnogih pogledih znatno podobni drug drugemu.

Vzroki in simptomi Eddiejevega sindroma

Simptomi bolezni se pojavljajo celo v povojih:

• zobje začnemo izbruhniti kasneje, V nasprotju z zdravimi otroki je njihovo število zmanjšano, ni izključeno konična oblika zob, v nekaterih primerih pa so lahko popolnoma odsotni, med zobmi so opazne velike vrzeli;
• izčrpanost in bledilo kože: koža je močno olupljena, bolj tanka je blizu oči in ust, postane suha in nagubana, na teh območjih pa je lahko nekoliko temnejša;
• slabo stanje nohtnih plošč, so krhki, tanki in mehki;
• slabo stanje las - lasje so zelo svetle barve in izgleda puhom, so tanke, rastejo počasi in pogosto izpadanje las - bodisi začasno ali trajno, trepalnic in obrvi ali popolnoma odsoten, ali redčenje, blond, kratek;
• zaradi motenj delovanja žlezja sluznice se človek počuti ves čas suha usta ker je slina slabo izolirana, se pojavlja tudi suhost v nosni votlini in sindrom suhega očesa - Ker žleze ne izločajo skrivnostne skrivnosti, ljudje jočejo brez solz;
• potenje je popolnoma odsotno ali zmanjšano zaradi nepravilnega razvoja znojnih žlez, zaradi tega je suhost in verjetno motnja termoregulacije, ki povzroči pregrevanje telesa, ker ti ljudje ne prenašajo vročega vremena;
• je mogoče deformacija jezika - je suho, prepognjeno in razširjeno, na hrbtu pa je pogosto težka plošča;
• verjetno deformiteta ušes - so malo poudarjeni in razširjeni navzgor;
• značilnosti ustave osebe: rahlo obrnjena in polne ustnice, potopljeni nos, velika čela z izstopajočimi udarci na njem, majhen nos, potopljeni lica;
• nizka rast;
• precej redka lasišča ali njena absolutna odsotnost na pubisu in na območjih pod rokama;
• lahko pride do zmanjšanja inteligence, zamude pri duševnem razvoju, vendar to ni vedno tako, in večina ljudi, ki trpijo zaradi tega sindroma, ima normalni razvoj;
• majhna imunitetat, zaradi sluznega šibkega dela, velike nagnjenosti k frontitisu, sinusitisu, rinitisu in akutnim dihalnim boleznim.

Vsi ti simptomi se začnejo pojavljati v povojih in sčasoma se razvijajo v življenju človeka, ki ustvarjajo popolno klinično simptomatologijo za puberteto.

Najpogosteje ta bolezen prizadene moške, ženske s tem sindromom so redke in vsi simptomi so veliko lažje izražati, razen pri težavah z delovanjem mlečnih žlez.

Vzroki za to bolezen so precej nejasni in jih sodobna znanost še vedno ne razume popolnoma, zaradi velike redkosti tega sindroma.

To je dedna bolezen, ki jo povzroča genetska motnja na stopnji nastanka ploda. Ugotovljeno je bilo tudi, da se patologija prekinemo prek X kromosoma, zato je nosilec praviloma ženska, ki bolezen prenaša na svojega otroka, najpogosteje moškega.

Diagnoza Eddiejevega sindroma

Ker so znaki v tej bolezni izraženi predvsem po videzu, so vsi simptomi opazovani tudi s prostim očesom, ki jih dodajajo v splošno klinično sliko.

Če želite ugotoviti diagnozo, potrebujete naslednje:

• opravi preiskavo krvi;
• opraviti celovit pregled osebe, da ugotovi značilne simptome in izpolni popolno klinično sliko;
• opraviti genske teste za določanje mutacij v genu;
• da naredijo elektrokardiogram, ultrazvok in rentgensko votlino v prsnem košu;
• opravi biopsijo kože, da preuči stanje znojnih žlez;
• potujte znoj;
• izvedejo reentgenogram čeljusti, da se ugotovi, ali so zobje prisotne ali popolnoma odsotne;
• študirati pod mikroskopom človeško strukturo las.

Na podlagi zunanjih simptomov in opravljenih laboratorijskih preiskav zdravnik lahko natančno določi bolezen in obliko ter predlaga nadaljnje ukrepe za boj proti tej bolezni.

Zdravljenje Eddiejevega sindroma

Tudi sodobna medicina, žal, ne morejo do danes, da se ukvarjajo s to prirojeno boleznijo, saj je nemogoče, da se popolnoma pozdravi ta sindrom. Človek, ki se je rodil z boleznijo, ki so ga preživeli preostanek svojega življenja, in vse, ki bodo pri zdravniku - to je le, da se zmanjša nekaj simptomov, in čim bolj zmanjšati nelagodje, ki jih ustvarjajo osebo. Zato je najpogosteje Cilj zdravljenja je odpravljanje simptomov, ki se kažejo v tej bolezni.

Zelo pomembno je, da diagnosticirate Eddijevega sindroma v zgodnji fazi in takoj začnete zdravljenje, da otroku ne omogočite razvijanja kompleksov, na podlagi katerih se pojavijo duševne motnje.

Zdravljenje je precej zapleteno in zahteva posvetovanje s strokovnjaki različnih profilov. Tudi ta sindrom je zapleten z dejstvom, da se majhni bolnik nenehno povečuje, zato je zelo pomembno upoštevati njegovo starost in številne druge dejavnike.

Ker je oseba reši le majhen del zoba ali pa so popolnoma odsotni, potem je bolnik na zobne proteze, ki so dani na spodnji in zgornji čeljusti. To je potrebno za estetiko in normalno prehrano bolnika. Po določenem času jih bo najverjetneje treba zamenjati, saj se z razvojem otroka začne razvijati, njegova čeljust in zobne proteze pa so lahko majhne.

V nadaljevanju je mogoče izvajati implantacijo zob, postopek, ki pa je včasih lahko zapleten zaradi kršitve tvorbe alveolarnega grebena. Zato bo za operacijo potrebna predhodna izvedba kostne plastike za nadaljnjo uspešno namestitev implantatov. Zahvaljujoč skrbnemu načrtovanju dela in profesionalni izvedbi operacije s strani kirurga implantacija omogoča bistveno izboljšanje videza in dvig bolnikovega samospoštovanja.

Ortopedsko zdravljenje se izvaja, kar lahko pomaga popraviti velikost spodnje čeljusti, s čimer izboljša videz osebe in normalizira funkcijo žvečenja. Prav tako je verjetno, da se opravi maksilofacialni kirurški popravek.

Ko je delovanje znojnih žlez prekinjeno, je vedno treba pozorno spremljati telesno temperaturo in se izogibati močnemu ogrevanju.

Ker ljudje s tem sindromom zelo slabo prenašajo toploto, morajo živeti v vlažnem in hladnejšem podnebju. Zaradi odsotnosti znojenja sluznice in koža telesa potrebujejo ves čas ves čas, ki jih je treba redno izvajati. Slinavko oko trpi tudi zaradi pomanjkanja solzne tekočine, zato mora oseba uporabiti posebne kapljice za oči, ki lahko pomagajo pri preprečevanju suhega stanja in preprečevanju nastanka očesnih bolezni.

Ker je koža osebe s tem sindrom suha in debela, potrebuje nenehno vlaženje. Za to se uporabljajo vlažilne kreme in izdelki. Oslabljene in mehke nohtne ploščice je treba prekriti in obdelati z različnimi kozmetičnimi pripravki, ki lahko dajo pozitiven rezultat. Toda z oslabljenimi "topovi", tanke, slabo rastoče lase, kozmetični preparati verjetno ne bodo mogli obvladati, boste morali uporabljati specializirana zdravila.

Ektodermalno displazijo pogosto spremlja oslabljen imunski sistem, zato morate skrbno spremljati zdravje otroka in opravljati vse vrste dejavnosti, da bi okrepili njegovo imuniteto.

Človek mora uravnotežiti, jesti prav. V svojem dnevnem meniju je treba dodati vse potrebne vitamine in elemente v sledeh, ki mu ne morejo le pomagati pri normalnem razvoju, temveč tudi zmanjšujejo manifestacijo različnih simptomov. Močna imuniteta ne bo omogočala pojava zapletov in drugih bolezni.

Preprečevanje Eddiejevega sindroma

Ko otrok že med intramuskularnim razvojem že kaže to anomalijo, na žalost tega ne bo preprečil. Toda na srečo je razvoj ektodermalne displazije mogoče identificirati tudi v zgodnjih fazah nosečnosti.

Ustrezne raziskave so še posebej potrebne za tiste ljudi, ki so že naleteli na podobne incidente med svojimi sorodniki, pa tudi med načrtovanjem drugega otroka, ko prvi že trpi zaradi tega sindroma.

Ektodermalna displazija je precej zapletena in redka bolezen, ki je danes ni mogoče odpraviti. Ampak, če pravočasno diagnosticiranje te bolezni in da "na vseh frontah" ga zdravijo, lahko oseba, ki je skoraj v celoti odpravi nelagodje in simptome bolezni, in da se mu zagotovi polno in normalno življenje.