Kakšna je ta bolezen - cistična fibroza, simptomi cistične fibroze

Cistična fibroza ali znanstveno cistična fibroza je resna bolezen razočaranje napoved

Bistvo bolezni

Kaj je cistična fibroza? To je dedno bolezen, ki ga zaznamuje nastanek in kopičenje debele in lepljive sluzi v različnih notranjih organih. Najpogosteje se ta problem pojavi v trebušni slinavki, pljučih, nosnih sinusih in črevesju. Cistična fibroza je sama po sebi sistemska bolezen, ki izhaja iz mutacije proteina, ki je potrebna za prehod klorinskih ionov skozi celično membrano.

Zaradi takšne kršitve na genetski ravni, a žlezasta disfunkcija notranja sekrecija, ki proizvaja zaščitno sluz, znoj, lojna materija. Veliko kopičenje izločkov ne pride ven in se začne kopičiti v notranjosti, zamašitev kanalov trebušne slinavke in bronhijev.

V patoloških žariščih se oblikujejo ciste. Skrivnost ni več sposobna izpolnjevati svoje čistilne in zaščitne funkcije in postane ugodno okolje za razmnoževanje patogenih mikroorganizmov. Procesi, ki se pojavljajo, povzročajo pljučne bolezni, težave z dihanjem, motnje funkcij rasti, prehrane in prebave.

Cistična fibroza je podedovana samo, če so nosilci mutiranega gena oba starša. Ob rojstvu otroka s samo enim spremenjenim parom kromosoma je mogoče varno trditi, da se patologija ne bo izkazala, vendar bo nosil gen z verjetnostjo prenosa z dedovanjem. Če je anomalija prisotna pri obeh starših, se v 25% primerih otrok rodi s takšno boleznijo.

Vrste patologije

Cistična fibroza je sistemska bolezen, ki prizadene različne notranje organe in sisteme. Izstopajo naslednje oblike patologije:

• črevesje;
• mekonijeva obstrukcija črevesja;
• pljučna (cistična fibroza pljuč);
• mešani (hkratni poraz dihalnega sistema in prebavnega trakta);
• atipične sorte.

Sistemske poškodbe pri cistični fibrozi se lahko manifestirajo v kateremkoli sistemu. Druga vrsta bolezni je fibroza, ki vpliva na reproduktivni sistem. V tem primeru nekateri moški izgubijo sposobnost spolnega odnosa. V drugi obliki vpliva mišično-skeletni sistem, zaradi česar so kosti zelo krhke in celo majhna obremenitev lahko povzroči zlome.

Cistična fibroza pljuč

Najpogostejša različica razvoja bolezni je njena pljučna oblika. Ta patologija se navadno manifestira v prvih 1,5-2 letih življenja posameznika. Najprej simptomi cistične fibroze so:

• bleda koža;
• dojenčkova letargija;
• velik zaostanek pri normalni prehrani.

V primeru nastanka resnih pomanjkljivosti v pljučih se je zgodilo že v maternici, nato pa v prvem letu življenja dojenčki začnejo razvijati kašelj z debelim flegmom, včasih gnojni. Nadaljnji razvoj bolezni povzroča blokado majhnih bronhijev, pojav emfizemov, nastanek mukoznosti. Zaradi prekomernega blokiranja bronhialnega lumena se pojavlja atekelaz. Pri dojenčkih cistična fibroza hitro doseže pljuča, kar povzroča kronično pljučnico, nagnjeno k abscesom. Razvoj patologije se pojavi istočasno v obeh pljučih.

Bolezen v napredni fazi pridobi znaki zastrupitve, temperatura se zaradi prekomernega znojenja natrija in klora začenja izgubljati energijo. Sprožena faza ima naslednje izrazite simptome: cianozo, bledo-zemeljsko kožo, deformacijo prsnega koša, dispnejo v mirnem stanju, nenadno izgubo telesne mase, videz "barvnih prstov" na rokah. Kot rezultat, pljučno srce, kot tudi pljučno in srčno popuščanje. Pri dolgotrajnem poteku bolezni se proces začne širiti na nazofarinks s pojavom kroničnih oblik tonzilitisa, sinusitisa, nosnih polipov.

Črevesna in mekonijska oblika bolezni

Razvoj črevesne oblike cistične fibroze vodi v skrivnost Disfunkcijski sistem, ki se kaže v pojavu težav pri razgradnji maščob in beljakovin, včasih pa tudi ogljikovih hidratov. V črevesju začnejo aktivno nadaljevati gnusne reakcije, ki spodbujajo napenjanje in napenjanje. Pogostost in obseg defekcije sta znatno povečana. Pri otroku v starosti dveh ali treh let pri defekaciji lahko pride do rektuma. S črevesno obliko cistične fibroze so simptomi naslednji:

• povečana viskoznost sline;
• suha usta;
• bolečine v hipohondriju, trebušna regija, epigastrična cona;
• znižanje mišičnega tona.

Postopen razvoj bolezni lahko povzroči zgodnje otroštvo rane dvanajsternika in tankega črevesja. S hudim potekom patologije, a obstrukcija črevesja, kamni v mehurju, pielonefritis. Včasih se razvija diabetes mellitus.

Obstrukcija mekonijev se lahko pojavi v prvem mesecu življenja otroka, ko se tanka črevo začne zamašati z viskoznim mekonijem. Obstajajo naslednji simptomi: tesnoba, napihnjenost, bledenje kože, bruhanje z žolčem. Čez čas se začnejo pojavljati znaki splošne zastrupitve, dispneja, tahikardija.

Mekonijeva oblika cistične fibroze je nevarna, ker je verjetno tveganje za perforacijo črevesja in razvoj peritonitisa. Če črevesna obstrukcija traja en teden, potem je verjetnost pridružitve kronični pljučnici visoka.

Cistična fibroza pri odraslih: simptomi

Glede na medicinsko statistiko je v 13% primerov cistična fibroza diagnosticirana pri odraslih. Približno 4%, ki živijo v zavestni dobi, tudi ne sumijo, da imajo to bolezen. Zelo redko se cistična fibroza v otroštvu ne kaže ali pa so njegovi simptomi zelo blagi. S starostjo pride do krvavitve dihalnega in prebavnega sistema. Toda včasih se bolezen pri odraslih prvič razkrije zaradi rentgenske študije, pri kateri zdravnik določi premik prsnih vretenc, spremembo pljučnega tkiva in izravnavo diafragme.

Pri odraslih se cistična fibroza kaže na različne načine. Najbolj značilni simptomi so:

• diareja-
• polipi v nosnih prehodih;
• prolaps rektuma;
• slana koža;
• "Maščobe" iztiski;
• zgostitev prvih falangov na prstih;
• pogosta pljučnica in bronhitis;
• napadi moškega suhega kašlja;
• hipovitaminoza;
• znižanje telesne mase.

Načela zdravljenja

Na žalost se trenutno cistična fibroza šteje za neozdravljivo bolezen. Zdravljenje z zdravili pripomore k podaljšanju pričakovane življenjske dobe z reševanjem naslednjih nalog:

• odpravi se nevarnost okužbe pljuč in drugih organov;
• funkcije prebavnega sistema so normalizirane;
• sproščanje lumnov in kanalov iz blokade sluzi;
• degeneracijski procesi so izločeni do maksimuma.

Zdravljenje se izvaja kompleksne metode z dieto pod nadzorom gastroenterologa, pulmologa, fizioterapevta in prehranjevalcev.

Konzervativno zdravljenje vključuje naslednja področja:

• Antibakterijska terapija. Treba je odpraviti pljučno okužbo. Zdravnik lahko predpiše naslednja zdravila: antibiotike, ki jih dajejo vdihavanje, dihalni fluorokinoloni, cefalosporini zadnje generacije.
• Odprava okluzije bronhialnih lumnov. Zagotavlja se posebna terapevtska vadba, ki zagotavlja normalno krvno obtok in dihalno gimnastiko. Dodeli mukolitiki: acetilcistein, ATSTS.
• Zamenjava encimov. V primeru lezije trebušne slinavke se zaužijejo encimski preparati, npr. Creon.
• Protivnetna zdravila. Namenjeni so odstranitvi edema, vključno z bronhodilatatorji. Pri hudi bolezni se uporablja zdravljenje s kisikom.
• Posebni sodobni izdelki najnovejše generacije. Ti vključujejo PTC 124 ali Ataluren.

Tako je cistična fibroza zelo nevarna patologija, s katero se sodobna medicina ne more spopasti do konca. Zaradi pravočasnega zdravljenja lahko oseba živi do 45 let. Kakovost življenja pri teh bolnikih je nižja kot pri zdravih ljudeh, zaradi rednih pojava poslabšanj in stalne potrebe po zdravilih.