Kaj je to - basova bolezen: sindromi in zdravljenje Sharcojeve bolezni

Amiotrofično lateralno sklerozo (Lou Gehrigova bolezen, motorna motoričnega nevrona bolezen, ALS) - precej redka bolezen živčnega sistema, ko je oseba, ki razvija atrofije in šibkost mišic, napreduje v prihodnosti in povzroči smrt.

Sindrom ALS

Če želite preučiti, kateri klinični sindromi se pojavijo pri Charcotovi bolezni, je treba vedeti, kaj je perifernih in osrednjih motoneuronov.

Zgornja motoričnega nevrona se nahaja v skorji možganskih hemisfer. V primeru, ko je prizadeta ALS, se zdi parezo (šibkost mišic), skupaj s povečanjem mišičnega tonu refleksi povečana, ki gledano preveri kirurško kladivom, kaže klinične znake (nespecifična reakcijskih ude kateremkoli draženja, na primer, upogibanje 2- th prst v obliki dolgočasno ob vznožju zunanjih robov, itd).

Periferna motoneuronska nahaja v možganskem deblu in na različnih ravneh hrbtenjače (križnim-ledvenih, prsnega koša, cervikalni), t.j. pod centralno. Ko se pojavi degeneracija motoričnega nevrona mišične oslabelosti, preveč, vendar ga spremlja zmanjšanje mišične napetosti, zmanjšanje refleksov, mišične atrofije in razvoj pomanjkanja bolezenskih simptomov, ki so oživčeni s podatki motornih nevronov.

Centralni motorni nevron signalizira periferno, in eno - mišico, ki v odzivu povzroči krčenje. S Charcotovo boleznijo v eni od stopenj blokiran prenos signala.

V amiotrofične lateralne skleroze lahko vpliva tako perifernega in centralnega motoneuronska, kjer na različnih ravneh in v različnih kombinacijah. To določa, katere simptome pacient izraža.

Obstajajo takšne oblike bolezni ALS:

• cervikotorak;
• lumbosakral;
• visoka: med patologijo osrednjega motoneurona;
• bulbar: med patologijo perifernega motoneurona v možganskem deblu glave.

Te oblike lateralna skleroza temelji na opredelitvi glavnih razlogov za poraz nekaterih nevronov v začetni fazi bolezni. Kot napredovanje amiotrofne lateralne skleroze simptomi izgubljajo svoj pomen, saj vsi novi motoneuroni na različnih ravneh. Toda ta delitev igra vlogo pri določanju diagnoze in prognoze pacientovega življenja.

Pogosti sindromi, ki so značilni za katero koli vrsto amiotrofne lateralne skleroze, so:

• odsotnost občutljivih motenj;
• izključno motorične motnje;
• prisotnost bolečih in ponavljajočih se napadov na prizadetih delih telesa, ki se imenujejo krampi;
• napredovanje bolezni z zasegom novih mišičnih skupin do absolutne imobilnosti;
• odsotnost motenj organov defekacije in uriniranja.

Lumbosakral ALS

Pri tej vrsti bolezni obstaja dve različici razvoja dogodkov.

Prva možnost. Lateralna skleroza začne le z uničenjem perifernega motoričnega nevrona, ki se nahaja v sprednjem delu hrbtnega ledvenokrižnicne kabla. V tem primeru, je bolnik ima šibkost mišic na eni nogi, potem pa se pojavi v drugi, postopoma razvil atrofija (skrajšanje, da je "krčenje"), zmanjšan tonus mišic v nogah in kit refleksov (Ahil, koleno).

Hkrati se pojavijo fascikulacije v nogah - nehoteno potiskanje mišic s kratko amplitudo. Po patološkem procesu pridejo mišice v roke, v kateri se oblikujejo tudi atrofije in refleksi se zmanjšajo. Postopek se nadaljuje - prihaja skupinska skupina motoneuronov, kar vodi k razvoju takšnih simptomov kot nejasnost govora, krčenje požiranja, redčenje jezika, nosni odtenek glasu. Obstajajo težave z žvečenjem, spodnja čeljust začne visi, pojav popperja pa se pojavi med obroki.

Druga možnost. Na začetku bočne skleroze so odkriti simptomi hkratne poškodbe perifernih in osrednjih motoneuronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. Šibkost nog se združi z mišičnimi atrofijami, povečanimi toni in refleksi. Prikazani so sindromi Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer itd. Ko se iste spremembe pojavijo v rokah. Potem so povezani motorični nevroni možganov glave. Obstajajo trni v jeziku, kršitve požiranja, govora, žvečenja.

Cervico-torakalni ALS

Prav tako se kaže na več načinov.

Prva možnost. Poraz samo perifernih motoneuronov - ki se kaže v zmanjšanju tonov v eni roki, fascikulaciji, atrofiji in parezi. Nekaj ​​mesecev kasneje se ti isti sindrom pojavljajo v drugi krtačo. Krtače so oblikovane kot opica. Skupaj s tem v spodnjih okončinah določi zaustavitvene znake patologij brez atrofije, povečane reflekse. Sčasoma se mišična moč poslabša in v nogah proces povezuje bulbarsko skupino možganov glave. V tem primeru se dodajajo fascikulacije in paresis jezika, težave z požiranjem, zmedenost govora.

Druga možnost. Simultana bolezen perifernih in osrednjih motoneuronov. V krtače predstavlja povečano refleksi in atrofije s patološkimi simptomi v nogah - zmanjšanje moči, povečanje reflekse patoloških sindromov ustavijo brez atrofije. Potem je prizadet del balona.

Bulbar ALS

V tej obliki amiotrofično lateralno sklerozo, pri katerih prvi znaki perifernega motoneuronske patologije v možganskem deblu se zadušitve pri zaužitju, motnje zgibnih, fascikulacije in atrofijo peresa, nosne glasu. Gibanje zapleten jezik.

Ker bolezen napreduje, pareza z večjimi refleksi, atrofične spremembe, patološke simptome zaustavitve in povečan ton. Enake spremembe se pojavijo skozi čas in v nogah.

Visoka ALS

To je oblika Charcotove bolezni, ko prehaja s primarno okužbo osrednjega motoneurona. V tem času se vse mišice okončin in prsnega koša pojavljajo s patološkimi simptomi in zvišanjem mišičnega tona.

Z visoko obliko amiotrofne lateralne skleroze, poleg motoričnih motenj, kažejo tudi duševne motnje: IQ se zmanjša, razmišljanje in spomin so moteni. V nekaterih primerih se takšne kršitve zgodijo pred pojavom demence, vendar se to zgodi v 3% vseh primerov ALS.

Načela diagnoze

Da bi ugotovili diagnozo amiotrofne lateralne skleroze, kombinacija simptomov:

• znaki okužbe perifernega nevrona, ki jih potrjujejo metode elektrofiziološkega preizkusa (elektromiografija);
• simptomi centralne okužbe z motoneuronom (povečan mišični tonus, povečani refleksi tetov, patološki simptomi stopala in zapestja);
• stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov;
• patomorfološki pregled (biopsija).

Pomembno vlogo ob izključitvi drugih bolezni, ki se pokaže simptome, ki so podobni amiotrofične lateralne skleroze.

Če obstaja sum Charcotove bolezni po temeljiti nevrološki preiskavi, anamnezi in pritožbe pacienta je dodeljena:

• MRI;
• EMG;
• genetska molekularna analiza;
• analiza cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• laboratorijske študije (vsebnost kreatinina, določitev količine ASAT, ALT, CKF).

Zdravljenje ALS

Žal Charcotova bolezen je neozdravljiva. To pomeni, da danes še vedno ni nobenega načina za počasno (ali zaustavitev) napredovanja bolezni za dolgo časa.

Do danes je bilo razvito samo eno zdravilo, ki zanesljivo podaljša življenjsko dobo bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo. To je droga, ki je preprečuje sproščanje glutamata - Riluzole. Neprekinjeno ga jemati 100 mg na dan. Toda Riluzole poveča približno pričakovano življenjsko dobo za samo tri mesece. Praviloma je predpisano bolnikom, ki imajo bolezen manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem. Med njeno uporabo je treba razmisliti o neželenem dogodku v obliki zdravila, povzročenega z hepatitisom. Ker ljudje, ki uporabljajo zdravilo Riluzol, morajo vsake tri mesece pregledati jetra.

Vsi bolniki s Charcotovo boleznijo predpisujejo simptomatsko zdravljenje. Njena glavna naloga je zmanjšati potrebo po tujih oskrbi, izboljšati kakovost življenja in ublažiti trpljenje.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za takšne kršitve:

• Za večjo mišično presnovo - L-karnitina, karnitina (Elkar), Valium (lipoična kislina, Espa-liponske);
• pri slinjenje - amitriptilin tablet, atropin vzbudil v usta, uporaba prenosnih sesanja, mehansko čiščenje ustne votline, obsevanje žlez slinavk, injekcijami botulinusovega toksina do žlez slinavk;
• ko krči in fascikulacije - Sirdalud (tizanidin), baklofen (Liorezal), karbamazepin (Finlepsin);
• povečati presnovne procese v nevronih - vitamini B (Kombilipen, Milgamma itd.);
• z depresijo - Amitriptilin, Sertralin (Zoloft), Fluoksetin (Prozac).

Večina simptomov v ALS zahteva načine izpostavljenosti brez zdravil.

Če se pojavi bolnik težave pri požiranju hrane, potem boste morali premakniti za mletje hrane in pirejem hrano, uporabite pol-tekočo kosmiči, pire krompir, narastek. Po vsakem obroku morate razkužiti usta.

Ko je obrok tako zapletena, je bolnik prisiljen žvečiti del hrane več kot eno uro, če se dan ne more piti več kot liter tekočine ali postopna izguba telesne teže za več kot 3% na mesec, potem boste morali razmišljati o uspešnosti endoskopsko perkutano delovanja gastrostomijski po obroku to prehaja v telo preko cevi, ki je vstavljena v trebuh.

Ko se bolnik ne strinja s to operacijo in je jedo popolnoma nemogoče, preklopite na sondo (v želodcu skozi usta vzpostavi sondo, kjer se vlije hrana). Lahko uporabite rektalno (skozi rektum) ali parenteralno (intravensko) zaužitje hrane. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Za preprečitev venske tromboze mora bolnik uporabljati elastične povoje. Z razvojem nalezljivih zapletov so predpisani antibiotiki.

Delne simptome motorja je mogoče odpraviti s pomočjo posebnih ortopedskih pripomočkov. Za ohranjanje sprehajanja uporabite otroške sprehajalce, sprehajalne palice, ortopedske čevlje in skozi čas in sprehode. Ko je glava obešena, se uporabljajo trdi ali poltogi držali za glavo. V poznih fazah bolezni potrebuje bolnik funkcionalno posteljo.

Upoštevan je eden od najhujših simptomov z amiotrofično lateralno sklerozo dihalna motnja. Če se vsebnost kisika v krvi zmanjša na kritično in obstaja izrazita okvara dihanja, je indicirana uporaba neinvazivnih periodičnih ventilacijskih naprav. Uporabljajo jih lahko bolniki in doma, vendar zaradi visokih stroškov niso dostopni.

Kadar je potreba po intervenciji v dihanju več kot 18 ur na dan, se bolniku dodeli umetno prezračevanje in traheostomija. Čas, ko je bolnik začel potrebovati traheostomijo, je kritičen, saj govori o bližajoči se smrti. Z vidika medicinske etike je vprašanje prenosa bolnika na traheostomijo precej zapleteno. Od tega postopka rešuje življenje za določen čas, ampak tudi podaljšuje bolečino, saj so bolniki s Charcotovo boleznijo že nekaj časa v mislih.

Charcotova bolezen je huda nevrološka bolezen, ki danes bolnikom ne pušča več možnosti. Zelo pomembno je, da diagnozo pravilno določite. Za to bolezen še ni učinkovitega zdravljenja. Celoten sklop ukrepov, socialnih in medicinskih, ki se izvaja v primeru ALS, je treba usmeriti v organizacijo maksimalno polne življenjske dobe bolnika.